内源性逆转录病毒序列 1

通过人类啮齿动物杂交细胞研究，O'Brien 等人（1983）将称为 ERV1（内源性逆转录病毒 1）的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和 Reeves（1987）通过原位杂交将 ERV1 基因定位到 18q22-q23。尤尼斯等人（1982）发现所有非霍奇金结节性小裂细胞淋巴瘤病例在18号染色体（18q23）和14号染色体（14q32.3）之间都有相互易位。人类前病毒基因座 ERV1 包含一个 3 素长末端重复序列（LTR），但缺乏 5 素 LTR。这种有缺陷的前病毒包含 gag 和 pol 基因序列。因为它的 3-prime 侧翼区域与从黑猩猩 DNA 中分离的克隆几乎相同，所以推测 ERV1 存在于黑猩猩和人类共同祖先的基因组位点，即至少 4 到 5 百万年以前（Bonner 等人，1982 年）。ERV1 是一个不同于 BCL2（ 151430 ）（ Croce, 1989 ）的实体。Overhauser 等人（1993）确定了 17 个基因和 7 个匿名多态性 DNA 片段的 24 个序列标记位点（STS）。使用这些 STS 研究缺失 18 号染色体各个片段的体细胞杂种，他们证明 ERV1 基因不在 18q22-q23 中，而是在 18pter-p11.21 中。

下等人（1996）回顾了“我们所有人体内的病毒”这一主题，即人类内源性逆转录病毒（HERV） 序列，它是人类基因组不可或缺的一部分。据推测，在人类进化过程中的某个时间，HERV 的外源祖细胞将自身插入生殖系细胞，在那里它们与宿主的细胞基因一起被复制。此外，由于其独特的基因组结构，HERVs 经历了许多扩增和转座事件，导致完整或部分逆转录病毒序列在整个人类基因组中广泛分布。HERV 序列约占人类基因组的 1%。它们保留了其他逆转录元件逆转录转座从而改变基因组结构和功能的潜力。一个生物学上最活跃的家族，HTDV/HERV-K，下等人（1996）回顾了 HTDV/HERV-K 以及其他人类因素在疾病和维持基因组可塑性方面的可证明和潜在作用。

单倍体人类基因组包含至少 1 个显示开放解读码组的人类内源性逆转录病毒 K（HERV-K） env 基因，在肿瘤检测时生殖细胞肿瘤患者中针对 HERV-K ENV 的高抗体滴度证明了这一点。迈耶等人（1997）使用体细胞杂交作图和蛋白质截断测试（PTT） 来证明人类 7、19 和 Y 染色体上的 HERV-K env 开放解读码组。他们得出结论，7 号和 19 号染色体以及 Y 是潜在的候选者。完全完整的 HERV-K 基因座。