脑电图,低电压
这种 EEG 变体的特点是几乎完全没有 α 波,除了在某些情况下,闭眼后和过度换气后的几秒钟(Vogel 和 Motulsky总结,1986 年)。
▼ 遗传
Vogel 为低压 EEG 建立了常染色体显性遗传模式(参见Vogel 和 Motulsky 的评论,1986 年)。
▼ 种群遗传学
Vogel 和 Fujiya(1969 年)在大约 5% 的德国和日本成年人口中发现了它。
▼ 测绘
在一项针对 17 个家庭的研究中,Steinlein 等人(1992)发现 EEGV1 与位于 20q13.2-q13.3 的高度多态性标记 D20S19 密切连锁的证据。良性新生儿癫痫发作的基因(BFNC; 121200 ) 对应到同一区域。然而,在Steinlein 等人的家族中没有观察到癫痫发作(1992),并且在有良性新生儿惊厥的家庭中没有报告低电压模式。家庭数据表明存在异质性;关联家族比例的最大似然估计值为 0.33,关联家族中重组分数的最大似然估计值为 0.0。Malafosse 等人证实了 BFNC 和 D20S19 之间的联系( 1990 , 1992 ) 和瑞安等人(1991)。
低压脑电图、良性新生儿惊厥和范可尼贫血(FA; 227650 ) 都与 VNTR 标记 CMM6(D20S19) 有关。斯坦莱因等人(1992)通过脉冲场凝胶电泳检查了 20q 的这个区域,并确定了 4 个探针的方向和顺序,包括 CMM6。遗传距离与物理距离的比较表明后者明显更短。物理距离和遗传距离之间的这种差异表明 EEGV1、BFNC 和 FA 基因位于增强重组的区域,例如在染色体末端附近经常发现的区域。CMM6 周围的稀有切割点簇指向至少 4 个密切相关的 CpG 岛。