常染色体显性遗传EHLERS-DANLOS 综合征，类型不明

已经确定的大量不同类型的 Ehlers-Danlos 综合征表明存在很大的异质性，但很明显，目前的分类并没有穷尽异质性。一些未分类的家庭显然是隐性的（见225320）；一些，例如弗里德曼和哈罗德（1982） 报告的，似乎占主导地位。这些作者报告了一对母子患有大疝气、足部位置畸形、胸廓畸形、哮喘和湿疹样皮炎。两者都有面部不对称，突出的鼻梁和小下巴。这位母亲患有严重的胸腰椎后凸畸形，腿部有“香烟纸”疤痕。她死于主动脉夹层动脉瘤，尸检发现主动脉囊性内侧坏死，二尖瓣和三尖瓣黏液瘤样变性和伸长。McKusick（1972）在 VI 型 EDS 中观察到解剖主动脉瘤（ 225400））。一名死于解剖动脉瘤的男子出现关节松动、皮肤可拉伸、Gorlin 征（舌尖到鼻尖）和一些纸糊状疤痕，他的姐姐和母亲也表现出类似的全身症状。