过度活动型EHLERS-DANLOS 综合征

Ehlers-Danlos 综合征表现出表型和遗传异质性；见130000。无骨骼畸形的显着关节过度伸展在过度活动型 EDS 的临床表现中占主导地位。皮肤表现相对不明显。与家族性关节松弛症（ 147900 ） 的鉴别通常不确定。

▼ 临床特点

温斯特鲁普等人（2002）对 71 名连续的 EDS 患者进行了前瞻性队列研究。71 人中有 20 人（即 28%）有主动脉根部扩张，定义为高于基于人群的标准的 2 次以上血清偏差。具有经典 EDS 形式的 42 名个体中的 14 名（见130000）和具有过度活动形式的 29 名个体中的 6 名有主动脉根部扩张，没有性别差异。温斯特鲁普等人（2002）得出结论，主动脉根部扩张是 EDS 中的常见发现。然而，进展和并发症的速度是未知的。

卡斯托里等人（2010）指出，有关节过度活动迹象和症状的女性患者多于男性患者。在 38 个特征明确的 EDS 过度活动型指数病例的队列中，34 例（89%） 是女性，4 例（11%） 是男性。9 名先证者有阳性家族史，在受影响的亲属中，9 名女性（69%）和 4 名男性（31%），F:M 性别比为 43（84%）：8（16%） ）。卡斯托里等人（2010）假设了性别偏见的不同机制，包括男性和女性对肌肉疼痛的不同感知、男性关节稳定性更好以及女性荷尔蒙变化。所有这些生物学因素都可以解释这种疾病的高度性别偏见。

▼ 其他功能

Voermans 等人（2009）对 40 名各种形式 EDS 患者的神经肌肉症状进行了横断面研究。10 名患者分别使用经典 EDS（ 130000 ）、血管 EDS（ 130050 ）、过度活动 EDS 和 TNX 缺陷 EDS（ 606408） 进行分析）。总体而言，经典 EDS 和 TNX 缺陷型 EDS 患者报告的神经肌肉受累最多，包括肌肉无力、张力减退、肌痛、易疲劳和间歇性感觉异常，尽管所有组的患者都报告了这些特征。体格检查显示所有组的轻度至中度肌肉无力（85%） 和振动感降低（60%）。神经传导研究表明 39 名患者中有 5 名（13%） 出现轴索性多发性神经病。针状肌电图显示 9 名（26%） 的肌病 EMG 特征和 35 名患者中的 21 名（60%） 的混合神经源性肌病模式。肌肉超声显示 40 名患者中有 19 名（48%） 回声强度增加，20 名（50%） 出现萎缩。18 名患者中有 5 名（28%） 的肌肉活检显示轻度肌病特征。Voermans 等人（2009）假设肌肉或神经细胞外基质的异常可能是这些发现的基础。

▼ 分子遗传学

纳西西等人（1994）报道了一个家族，其中多个患有结缔组织疾病的成员符合 EDS III 或家族性关节不稳定综合征（ 147900 ）的描述，在 COL3A1 基因（G637S; 120180.0020 ） 中有突变。III 型胶原蛋白异常是 EDS IV（ 130050 ） 的特征；在受影响的家庭成员中没有发现这种疾病的特征，例如皮肤薄、典型的面部特征或血管脆弱。该家族的疾病在此被归类为 EDS IV 的非血管变异。