爱丁堡畸形综合症

表型是染色体畸变的结果，而不是单个基因的突变。

▼ 临床特点

Habel（1974）描述了一个爱丁堡家庭，其中 4 个兄弟姐妹中的 5 个婴儿（4 个女 性，1 个男生命的最初几个月。不明原因的新生儿高胆红素血症和骨龄提前可能是特征。受影响的婴儿在被移走后为表亲或表亲，家庭中没有血缘关系。鲤鱼嘴和前额的毛提示Cornelia de Lange综合征。推测是染色体异常。

▼ 细胞遗传学

使用高分辨率染色体分析，Laing 等人（1991）在该家族的 3 个成员的 1 号和 2 号染色体之间发现了一个家族性相互的和明显平衡的易位，在检测到与Habel（1974）描述的异常表型相似的异常表型的新生儿中存在不平衡核型之后。该疾病是由 1q43.3-qter 三体和 2q37.1-qter 单体引起的。