无唇裂/腭裂的外胚层和外胚层发育不良

在毛里求斯家族的 4 代中，Wallis（1988）描述了外指（分手/分足）和外胚层发育不良，没有唇裂或腭裂，如典型的 EEC 综合征（见129900）。异指的范围从几乎正常到严重的四肢缺陷。外胚层发育不良表现为少毛和牙列异常。有 1 个“跳过的一代”；没有观察到男性对男性的遗传。已经报道了具有外指但唇和上颚正常的分手/分足的散发病例，并且这种表型已被记录为某些 EEC 家族中可变表达的一部分。然而，之前没有描述过没有裂缝的外指-外胚层发育不良的单独家族综合征的存在。Wallis（1988）建议它代表一个独特的实体。EEC 综合征的相当大的变异性使得这绝不是确定的。