具有独特的面部外观和足前足畸形外胚层发育不良综合征

威尔逊等人（1989）描述了一个 2 岁女孩几乎没有体毛和头皮、指甲圆润、牙釉质薄、足轴前多指，以及异常的面部外观，包括反乌托邦角、增厚的系带上唇有轻微的正中裂（假左）和长而扁平的人中。患者有2个未患病的同胞，父母无血缘关系，核型正常。一些特征类似于 OFD I（ 311200 ） 和 OFD II（ 252100 ），但患者没有裂隙、舌异常和有时在 OFD 中看到的影像学异常。此外，OFD 患者没有该患者存在的严重脱发。