毛癣菌型外胚层发育不良

察卡拉科斯等人（1986）描述了一种看似“新”的外胚层发育不良形式，并就这组复杂疾病的疾病分类提供了有用的论述。提议者有少毛症、牙齿发育不全、鼻尖局灶性线性真皮发育不全、背部不规则色素沉着过度、双侧无乳和无上肢，以及轻度神经性听力损失。除了现在，她的母亲也受到了类似的影响，尽管发育不全，乳晕和乳头。两者都是临床上的汗液。该疾病存在于该家族的其他 5 名成员中。

Lyngstadaas 等（1996）观察到来自 2 个不相关的挪威家庭的受影响受试者的后代先天性缺失牙齿的数量增加。这向他们表明，这种疾病是由于单个基因位点的等位基因突变所致，或者，不完全外显的非等位基因显示出协同效应。先证者的指甲变脆、头发生长延迟和出牙延迟支持外胚层发育不良疾病的分组。