耳垂变厚，因INCUDOSTEDIAL异常引起传导性耳聋

已经描述了两个亲属（埃舍尔和赫特，1968 年；威尔莫特，1970 年）。外耳的异常是轻微的，在一些被判断为耳聋的人中没有。中重度传导性耳聋与耳硬化症的不同之处在于它是先天性的且明显是非进行性的。对中耳的探查显示砧骨长小腿弯曲，镫骨头部没有连接两块骨头的纤维带。施魏策尔等人（1984）描述了由于中耳听骨异常、双侧“下垂”或“杯状”耳廓增厚（ 128600 ） 和小颌畸形引起的传导性听力损失的组合。