后螺旋耳坑

Best（1991）报道了一个大家族，在耳朵的螺旋后部有明显的常染色体显性遗传。此外，该家族中至少有2例Beckwith-Wiedemann综合征（BWS；130650）。Best（1991）得出的结论是，虽然 PHEP 可以发生在“正常”人身上，但它一定是相对罕见的，并且经常与 BWS 相关。他指出，凹坑的形状表明它们可能是由一小块上皮细胞的梗塞或退化引起的，随后愈合留下了缺陷。研究 11p15.5 区域与 DNA 标记的连锁可能有助于阐明与 BWS 的关系。奥顿和奥顿（1992）指出 PHEP 可能是一个孤立的家族（可能是显性的）性状，与 BWS 无关。Aughton 和 Aughton（1992），父女，在家族中没有 BWS 病史的情况下表现出这种现象。Curry 和 Arabian（1989）观察到 4 对父/子对耳廓后部的轻微异常，其中 1 对有 PHEP。

后耳垂凹陷

Fischlowitz 等（2009）描述了一个 3 代家庭，其中先证者、她的母亲和一位姨妈以及她的外祖母都有位于耳垂后侧的双侧凹痕。凹痕呈圆形或细长状，周围区域无标记。皮肤看起来很正常，没有变形的迹象。先证者的母亲患有 Hermansky-Pudlak 综合征（见203300）；作者指出，目前尚不清楚耳部畸形与这种情况有关。其他 3 名受影响的人没有其他异常或听力损失。Fischlowitz 等（2009）指出，这是第一篇报告家族性或孤立性后耳垂凹陷的论文。

▼ 测绘

巴尔等人（2001）检查了 5 个有 PHEP 的家庭，2 个与 BWS 隔离，3 个单独与 PHEP。结果表明，PHEP 表型与 2 个信息丰富的家族中的染色体 11p15.5 无关。第三个家庭不太可能与该地区有关，另外两个家庭的数据不确定。在所描述的家族中，没有足够的信息来确定 BWS 是否与 11p15.5 相关。作者假设可能存在第二个 WBS 基因座，并且 PHEP 表型与该基因座相关，或者，PHEP 表型孤立于 BWS 发生。

▼ 分子遗传学

瓜拉等人（2007）报道了一对母子有孤立​​的耳坑并且没有其他 BWS 迹象。意大利父亲没有 PHEP 和阴性家族史；母亲是从厄瓜多尔收养的，因此没有家庭信息。2例患者CDKN1C的外显子、剪接点或启动子区均未发现突变，印记中心1或2未见微缺失或甲基化异常；11p15 重复和单亲二体性也被排除在外。作者表示，他们的发现支持了 PHEP 具有遗传异质性并且可以通过与 BWS 基因座相关或孤立的不同常染色体显性突变遗传的假设。