先天性耳前瘘管

尽管至少有 1 个家族（ Muckle, 1961 ） 在胸骨乳突前缘的不同水平上都存在耳坑和颈侧窦开口，但有时在同一个人中，大多数家族要么仅表现出耳坑，要么表现出鳃裂异常（ 113600 ） 仅。因此，出现在螺旋上部前端的耳坑被列为单独的突变。

一些受影响的人会出现含有软骨的皮赘（Jenkins，1928 年）（McKusick，1964 年）。这些被认为是第一鳃裂的异常。Muckle（1961）报道的这个家族显示出“落牙”（突出的上门牙）。

▼ 遗传

大家族的报告，如Bhalla 等人的报告（1979）其中没有相关的特征或侧颈窦表明该特征是明显的孟德尔优势。

▼ 群体遗传学

Ewing（1946）在 3,500 名英国军人中的 0.9% 发现了耳坑。它们在黑人中更常见（Simpkiss 和 Lowe，1961）。Gualandri（1969）在 29,309 名米兰学童中发现了 321 例。谱系是在 93 例证明常染色体显性遗传的病例中准备的，外显率约为 85%。他对瘘管这个术语的使用会受到一些人的质疑，他们称这种病变为窦道或只是一个凹坑。

Meggyessy 和 Mehes（1982）发现在 6,766 名未选择的匈牙利白人新生儿中耳前凹坑的发生率为 0.47%，在 7,215 名住院儿童中为 0.30%。在大多数情况下，瘘管是单侧和右侧的。家族性事件从未与重大先天性疾病相关，而在三分之一的散发病例中，可以检测到严重的先天性异常。他们得出的结论是，散发性耳前凹坑应被视为轻微畸形，对于发现隐藏疾病和识别证候具有重要意义。

▼ 测绘

在一个由 18 名成员组成的 3 代中国家庭中，其中 7 人有耳前瘘管，邹等人（2003）发现该性状与 8q11.1-q13.3 上的基因座相关（2 点对数得分 = 2.40，θ = 0.0）。单倍型分析将基因座区域化为标记 D8S532 和 D8S279 之间的 26.5-cM 间隔。lod 分数低于 3.0 归因于家庭规模较小。遗传分析排除了 EYA1 基因（ 601653 ）中的突变。