Kirner 畸形

Kirner 畸形，或称指骨障碍，是第五指的一种罕见畸形，由终节指骨呈放射状弯曲组成，指尖指向鱼际隆起。畸形通常是双侧的（Temtamy 和 McKusick 的总结，1978 年）。

▼ 临床特点

Dykes（1978）报道了 12 例 Kirner 畸形病例（10 名女性，包括 4 名姐妹和 2 名男性）并回顾了报告的病例。该病的常见特征是小指尖的双侧手掌和径向弯曲，在青春期前自发发展，没有疼痛或其他异常。X光片显示畸形是终末骨干倾斜的结果，在一段时间内，骨干薄而致密。

David 和 Burwood（1972）发现先天性心脏病和 Kirner 畸形之间没有关联。

Temtamy（1986）提出 Russell-Silver 综合征（ 180860 ）的第五指畸形是 Kirner 畸形，而不是短中指 V。

▼ 遗传

Blank 和 Girdany（1965）、Brailsford（1953）、Wilson（1952）和David 和 Burwood（1972）的研究结果支持了具有不完全外显率的书写障碍的常染色体显性遗传。

▼ 群体遗传学

David 和 Burwood（1972）调查了英格兰西南部的一个选定人群，在 9 个家庭中发现了 18 例脑卒中病例。一般人群的发病率为 410 分之一。女性 12 例，男性 6 例：女性多见双侧畸形，男性多见单侧畸形。

▼ 历史

Kirner 畸形首先由Kirner（1927）描述。Sugiura 等人首先使用了脑电障碍这一术语（1961）。