伴有软骨瘤和骨软骨瘤的骨骺发育不良

亨辛格等人（1974）描述了一个家族，其中 2 代中有 7 名成员以与常染色体显性遗传一致的模式具有发育不良的半髋骨骺、膝关节囊内或关节周围软骨瘤、骨外软骨瘤和各种组合的骨软骨瘤。这些都没有单独的已知孟德尔基础。Maroteaux等人将其命名为显性腕足骨软骨瘤病（1993）描述了一对母子，他们的情况似乎与Hensinger 等人报道的家庭中的情况相同（1974）. 儿子在 16 岁时因左脚踝肿胀和活动受限而首次被发现。大约一年后，他出现右手腕掌面肿胀，主诉右膝屈曲受限，有一次锁定。这位母亲在青春期第一次注意到她的右手腕畸形。在 52 岁的时候，可以在左手腕的手掌侧触摸到肿胀。在 33 岁时拍摄的 X 光片证明了这些。Maroteaux 等人（1993）提出，这实际上是一种不同于通常散发的骨骺发育不良的疾病。遗传咨询显然完全不同。