关节僵硬和眼部异常的侏儒症

特征是腿短不成比例的侏儒症（身高 54 至 57 英寸）、关节活动度降低和眼部异常（远视、青光眼、白内障、视网膜脱离）（摩尔和费德曼，1965 年）。报告的 1 个家族中有 3 代的 7 名成员受到影响，为男性到男性的遗传。

温特等人（1989）描述了 4 名无关的患者，他们身材矮小、关节僵硬、手指短、无法握拳、前臂皮肤增厚。没有证据表明溶酶体贮积症。X光片显示腕骨年龄延迟的非特异性变化。温特等人（1989）提出了肢端发育不良（ 102370 ） 可能与 Moore-Federman 综合征相同的可能性。他们指出，Moore-Federman 综合征的区别是从 Smith 的“可识别的人类畸形模式”（Smith，1982 年）第三版中“删除” ，因为自最初的描述以来，没有进一步令人信服的病例报告。

▼ 遗传

Moore 和 Federman（1965）报告的家族中男性到男性的遗传表明常染色体显性遗传。