十二指肠溃疡，高胃蛋白酶基因 I

人胃黏膜含有两种免疫化学不同类型的胃蛋白酶原，I 型和 II 型。只有胃蛋白酶原 I（PG I） 完全来自胃体和胃底泌酸腺的主细胞。通过放射免疫测定法测定的血清中 PG I 水平与胃分泌能力相关，作为溃疡素质的标志物，并在十二指肠溃疡患者的大群体中表现出异质性，即双峰分布。罗特等人（1979）在具有十二指肠溃疡病史的 2 个大家族中发现血清 PG I 水平升高的常染色体显性遗传。升高的 PG I 水平确定了遗传易感但临床上正常的人。发现有 2 例或更多十二指肠溃疡病例的同胞中约有一半分离为高血清 PG I。Rotter 等人（1982）对正常个体中血清胃蛋白酶原 I 水平的分布进行了方差分量分析，对整个谱系使用最大似然法。结果表明，遗传率为 91%，其中约 74% 归因于显性成分。作者认为，正常人的胃蛋白酶原 I 水平主要取决于主要基因的作用，十二指肠溃疡患者及其家属似乎也是如此。至少有 2 种其他显性遗传综合征以消化性溃疡为特征，MEA I 伴 Zollinger-Ellison 综合征（ 131100 ） 和震颤、眼球震颤和十二指肠溃疡（ 190310 ）。

最近，幽门螺杆菌被认为是消化性溃疡病的主要原因。Lewis 血型抗原 Le（b）（参见111100）是幽门螺杆菌的上皮受体（Boren 等，1993）。有关幽门螺杆菌感染遗传易感性的证据，请参见600263。