心脏和外周先天性异常

在一位母亲和她的 4 个孩子中，Goldstein 等人（1985）描述了一种先前未报告的先天性心脏缺陷和混合性外周血管异常的双螺旋体综合征。这位 52 岁的母亲患有室间隔缺损。两个女儿接受了动脉导管未闭手术（见607411）。心电图记录了单独的窦性心动过缓（大儿子）、压力引起的心搏停止（小儿子）和心房起搏器漂移（两个女儿）。在这 5 人中，3 人有水肿，2 人有可见的​​静脉曲张，3 人有腿部慢性静脉疾病的症状，19 岁的大女儿主诉表明腿部有动脉疾病。