色素稀释

菲茨帕特里克等人(1974)和Bergsma 和 Kaiser-Kupfer(1974)观察到一种主要形式的白化病,其特征是皮肤和头发的黑色素减退以及虹膜和眼底的精细点状或弥漫性脱色模式,这与普通白化病中的普遍脱色形成鲜明对比。眼球震颤、畏光和明显的视觉缺陷不是特征。维特科普等(1978)将此称为常染色体显性眼皮肤白化病。Frenk 和 Calame(1977)观察了一个 3 代家庭,Witkop(1979)和King(1979)观察了一个 4 代家庭。