屈曲畸形

Sallis 和 Beighton(1972)描述了一种新的综合征,包括由于垂直距骨导致的手指和“摇臂底部”足的屈曲畸形。5 代中有 14 人受到影响,但没有观察到男性对男性的遗传。

史蒂文森等人(1975)在一个大的美国黑人家庭中描述了相同的特征。他们强调手指的尺骨偏斜。他们的患者缺乏垂直距骨和身材矮小。注意到男性对男性的遗传。他们还注意到他们家中新生儿的拇指内收收缩。

Dhaliwal 和 Myers(1985)报道了他们认为是第一个受影响的美国白人亲属。父子俩受到影响;两者均显示手指尺骨偏斜,拇指内收和屈曲畸形,双侧垂直距骨与'翘底'脚,中等身材矮小。

参见先天性多发性关节弯曲,远端,I 型( 108120 )。

▼ 遗传

在一些报道的家庭中,男性到男性的遗传与常染色体显性遗传一致(Stevenson 等,1975;Dhaliwal 和 Myers,1985)。