皮肤牙髓发育不良

在巴西，Pinheiro 和 Freire-Maia（1983）研究了一个白人家庭，该家庭共有 4 代 11 人（7 名女性，4 名男性），患有轻度和可变的外胚层发育不良，表现为皮肤、牙齿和指甲异常，先证者除外。有更严重的临床表现，包括毛发发育不良。Pinheiro 和 Freire-Maia（1983）将这种疾病与许多其他类似疾病进行了比较，并得出结论认为它是一个独特的实体。

皮涅罗等人（1990）描述了 2 个姐妹和一个兄弟有严重的牙齿异常、毛发发育不良、甲发育不良和轻微的皮肤改变。父亲和他身边的几个亲戚有轻微的牙齿异常。

▼ 遗传

Pinheiro 和 Freire-Maia（1983）报告的家族中男性对男性的遗传和 11 未受影响：10 受影响的分离比支持常染色体显性遗传。