皮脂蛋白

Superti-Furga 等（1993）注意到在来自人类成纤维细胞培养物的蛋白多糖制剂中存在分子量约为 22 kD 的蛋白质，并推测它可能与来自牛皮肤的具有蛋白多糖和细胞结合特性的 22-kD 蛋白质有关。使用根据牛蛋白氨基酸序列设计的简并寡聚体，他们扩增并亚克隆了人成纤维细胞和纤维肉瘤 cDNA 的序列。表征的 3 个克隆包含一个开放解读码组（603 bp），编码 201 个氨基酸，包括 18 个氨基酸的分泌前导肽和 183 个氨基酸的分泌部分，与牛序列具有 96% 的同一性，表明它们编码为人类同系物，皮肤桥蛋白。皮肤桥蛋白的表达不仅限于结缔组织，因为 Northern 印迹显示培养的成纤维细胞、肌肉、心脏、胰腺和肺中存在特定的 mRNA。存在两种 mRNA（1.0 和 2.2 kb），表明可选多聚腺苷酸化或可选剪接。因为这种蛋白质最初是在皮肤提取物中发现的，并且因为它能够与细胞和硫酸皮肤素蛋白聚糖结合，Superti-Furga 等（1993）提议将该蛋白质称为皮肤桥蛋白，类似于骨骨桥蛋白，其与细胞整合素和骨中的羟基磷灰石晶体结合。

▼ 测绘

通过研究包含特定染色体缺失的细胞杂交组合，Superti-Furga 等人（1993）将 DPT 基因定位到染色体 1q12-q23。

▼ 基因功能

子宫平滑肌瘤（ 150699 ） 是常见的雌激素反应性克隆肿瘤。为了鉴定参与平滑肌瘤形成的基因，Catherino 等人（2004）使用全局表达谱来比较克隆肿瘤与正常子宫肌层。与预期相反，参与雌激素作用的基因在平滑肌瘤和正常子宫肌层之间没有差异表达。另一方面，编码细胞外基质蛋白的基因具有显着特征，表明它们参与了肌成纤维细胞表型的形成。对平滑肌瘤细胞外基质的分析表明胶原纤维取向紊乱。无论平滑肌瘤大小、平滑肌瘤位置、患者种族或患者年龄如何，皮肤桥蛋白在平滑肌瘤中的表达均持续降低。皮肤桥蛋白的表达降低也与瘢痕疙瘩有关（ 148100） 形成，一种与平滑肌瘤具有流行病学相似性的纤维化疾病。对平滑肌瘤和瘢痕疙瘩的免疫组织化学研究表明，两种组织中的皮桥蛋白水平均降低。此外，超微结构分析显示瘢痕疙瘩组织中胶原原纤维的方向与平滑肌瘤中的非常相似。皮肤桥蛋白的减少与平滑肌瘤中转化生长因子 β-3（TGFB3; 190230 ） mRNA 水平的增加有关，而参与皮肤桥蛋白信号传导的其他基因没有差异表达。凯瑟里诺等人（2004）得出结论，平滑肌瘤的发展涉及肌成纤维细胞表型，其特征是编码细胞外基质蛋白的基因失调。