网状色素性皮肤病

有证据表明网状色素性皮肤病（DPR） 是由染色体 17q21 上的 keratin-14 基因（KRT14; 148066 ）杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。

密切相关的疾病 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS; 161000 ） 也是由 KRT14 基因的杂合突变引起的。

▼ 说明

网状色素性皮肤病是一种罕见的遗传性疾病，由三种皮肤表现组成，包括网状色素沉着过度、非瘢痕性脱发和甲营养不良。可变特征包括皮纹、少汗或多汗，以及掌跖角化过度（Heimer 等，1992）。

▼ 临床特点

海默等人（1992）描述了一个家族有 9 例网状色素性皮肤病，分布在 4 代的 6 个兄弟姐妹中。作者在 30 岁的先证者及其儿子和女儿中证实了这一诊断。除了网状色素沉着过度、非瘢痕性脱发和甲营养不良三联征外，该提议者还具有皮纹、少汗和手掌和足底的点状角化过度。该家庭没有男性对男性的遗传实例。海默等人（1992）提出了一个指趾，证明缺乏指纹模式。

网状色素性皮肤病与另一种常染色体显性外胚层发育不良综合征 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征（NFJS；161000）密切相关（Lugassy 等，2006）。这些综合征最显着的特征之一是完全没有皮纹。其他共同特征包括皮肤色素沉着过度的网状图案、手掌和足底增厚（掌跖角化病）、异常出汗以及牙齿、头发和皮肤的其他细微发育异常。DPR 与 NFJS 的区别在于皮肤色素沉着过度、部分脱发和牙齿异常的缺失（Heimer 等，1992）。

▼ 测绘

网状色素性皮肤病和 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征都对应到 17q11.2-q21 的共同 6-cM 间隔（Whittock等人，2000 年；Sprecher 等人，2002 年），支持 NFJS 和 DPR 都是所有的建议障碍（Itin 和 Lautenschlager，1998 年）。卢加西等人（2006）改进了 NFJS/DPR 基因座在 17q11.2-q21 上的位置，证明了标记 D17S800 的最大 lod 得分为 8.3，重组分数为 0.0。

▼ 分子遗传学

卢加西等人（2006）发现 NFJS/DPR 基因座包含 230 个基因，包括一大群角蛋白基因。他们发现杂合子无义或移码突变在KRT14基因（148066.0015，148066.0016和148066.0019，在5个科4 NFJS和先前由报告为DPR 1与疾病性状偏析）迪斯海玛等（1992）。