皮肤隆起

这种特征的主要特征是指尖脊不是横向延伸,而是垂直并从指尖末端延伸。无名指和小指上的双侧放射状袢(在没有这种综合征的人中极为罕见)是常见的。手掌特征包括手掌上的叉指状花纹倾向于在 IVth 空间中并且比正常向近端延伸,并且在小鱼际隆起的脊中存在特殊的裂缝,从小鱼际花纹延伸到尺骨边缘手掌(大卫等人,1973 年)。

在David(1971)报道的第一个家族中,其他几个显性特征正在孤立分离。David(1973)描述了另外 2 个具有这种特征的家族以及具有类似特征的第三个家族(参见125530)。

▼ 遗传

David(1971)得出的结论是,末端的真皮脊是一种具有完全外显率的常染色体显性特征。

▼ 测绘

大卫等人(1973)发现了这种性状与触珠蛋白相关联的建议( 140100 )。