凯勒心面综合征

Cayler（ 1967 , 1969 ） 报道了5例单侧部分性面神经麻痹和室间隔缺损的婴儿。Nelson 和 Eng（1972）以及Pape 和 Pickering（1972）指出，不对称的哭脸是由于先天性的降口角肌发育不全，并报告了其他相关的异常。帕帕达托斯等人（1974）描述了先天性降口角肌发育不全的常染色体显性遗传。该效果导致下唇不对称，在微笑或哭泣时尤为明显。

在印度，Singhi 等人（1980）发现每 1,000 名新生儿的频率为 6.3。10 名受影响的新生儿中有两名患有先天性心脏病。先证者的 10 位母亲中有 4 位和 12 位同胞中有 3 位有相同的异常。

西伦戈等人（1986）描述了一个家庭 3 代人的几个成员与小头畸形的关联，无论是否患有智力低下。

林等人（1997）评估了 50 名患有降口角肌发育不全的婴儿或儿童的相关异常，发现 35 名（70%） 伴随异常。这些包括头颈部（48%）、心脏（44%）、骨骼（22%）、泌尿生殖道（24%）、中枢神经系统（10%）、胃肠道（6%） 和其他轻微异常异常（8%）。在 50 名患者中的 22 名中，至少发现了 2 个相关的全身异常。随访时分别在 5（10%） 和 3（6%） 名患者中发现发育不良和精神运动发育迟缓。三名婴儿死于严重的心脏疾病，另一名死于中枢神经系统异常。

卡克森等人（2004）回顾了 35 例不对称哭脸（28 名儿童和 7 名成人），发现其中 16 例（45%）存在其他异常，包括大脑和小脑萎缩、智力和运动发育迟缓、颅骨缺损、面部畸形、肌肉骨骼异常, 和泌尿生殖系统异常。

岛崎等人（2004）报道了一名日本女孩，其特征符合鳃裂综合征（BOS1; 602588 ），包括双侧听力障碍、耳前凹坑、杯状耳朵和双侧胸锁肌囊肿。在 EYA1 基因（ 601653.0016 ） 中发现了一个突变，与该诊断一致。该孩子还具有 Cayler 心面综合征的特征，包括哭泣时面部不对称和大动脉导管未闭。患者母亲面部特征对称，但有中度听力损失、耳前凹陷和右侧颈窦，均符合 BO 综合征。患者的外祖父和叔叔都有听力障碍；叔叔的胸锁乳突肌上也有囊肿。岛崎等人（2004）提出 BO 综合征和 Cayler 综合征可能代表一系列疾病。

▼ 遗传

帕帕达托斯等人（1974）支持多因素遗传。父亲和儿子参与了他们的一些血统。Miller and Hall（ 1977 , 1979 ） 在一位母亲和她两个不同父亲的儿子身上观察到了这一点。

▼ 细胞遗传学

饶等人（1978）报道了一个婴儿的口角肌发育不全和肛门闭锁，与 15 号染色体的中心倒位有关。

Giannotti 等人观察到 22q11.2 的缺失（1994）在符合 Cayler 综合征谱的病例中，他们将其称为 Cayler 心面综合征并被认为是 CATCH22 表型的一部分（参见188400）。劳赫等人（1998）描述了 22q11.2 缺失和 Cayler 综合征一致的单卵双胞胎。两者都有法洛四联症，以及降口角肌发育不全、悬雍垂分叉和 T 细胞异常。这些双胞胎是双羊膜和双绒毛膜的。Goodship 等人在单卵双胞胎中报告了具有 22q11 缺失的不一致表型，可能是单绒毛膜双胞胎（1995）和弗莱尔（1996）. 在单绒毛膜双胞胎中，不一致的畸形可能与孪生过程本身有关。

沙希等人（2003）认为 Cayler 心面综合征以及 DiGeorge 综合征和velocardiofacial综合征（ 192430 ）（Burn 等人，1993 年；Matsuoka 等人（1994 年，1998 年））是染色体 22q11 缺失综合征的一种表现。