牙本质发育不良，II 型

有证据表明 II 型牙本质发育不良（DTDP2） 是由染色体 4q22 上DSPP 基因（ 125485 ）的杂合突变引起的。

牙本质发育不全-1（DGI1; 125490 ），也称为牙本质发育不全 Shields II 型，是一种等位基因疾病。

▼ 说明

II型牙本质发育不良是一种牙本质形成缺陷，其中第二颗牙齿的临床外观正常，但第一颗牙齿可能呈乳白色，类似于受牙本质发育不全影响的牙齿。牙根的形状和形态特征正常。由于牙髓腔的根部延伸，前牙和前磨牙的牙髓腔和根管形状像蓟管。大多数牙齿在这些形状异常的牙髓腔中显示出牙髓结石的堆积（Kalk 等人的总结，1998 年）。

另见 I 型牙本质发育不良（DTDP1; 125400 ）。

▼ 临床特点

希尔兹等人（1973）描述了一种遗传性牙齿缺陷，其中乳牙呈乳白色。其他几个案例也有报道（Rao 等，1970；Richardson 和 Fantin，1970；Giansanti 和 Allen，1974；Wald 和 Diner，1974；Melnick 等，1977）。临床上 II 型牙本质发育不良的初级牙列呈乳白色，放射学上牙髓腔消失，类似于牙本质发育不全（DGI1; 125490 ）。然而，与牙本质发育不全不同的是，II 型牙本质发育不良中的恒牙颜色正常，并且在 X 光片上具有带有髓结石的蓟管状髓腔结构。高林（1982）得出结论，如Rao 等人所述的牙髓发育不良（1970）是同样的障碍。饶等人（1970）报道了一名 5 岁智障女孩的牙齿，在牙科 X 光片上，其牙齿有卵形牙冠、小牙根和大根管。髓室比正常大，呈卵形，并延伸到根部。在所有乳牙和未萌出的恒牙的牙髓腔中均发现多处牙髓钙化。一个同胞和父母双方都没有受到影响。

▼ 测绘

DGI1 和 II 型牙本质发育不良之间初级牙列表型的相似性表明 II 型牙本质发育不良的基因与 Shields II 型牙本质发育不全的基因是等位基因，连锁研究表明牙本质发育不全是牙本质发育不全的一种分离形式。由 4q13-q21 上的基因编码。迪恩等人（1997）研究了一个 3 代家庭，其中 10 名成员患有 II 型牙本质发育不良。使用了特异于与 DGI1 相关的 4q 区域的微卫星标记。使用 SPP1（ 166490） 和 D4S2691。多点分析给出的最大对数值为 4.33。II 型牙本质发育不良的候选区域约为 14.1 cM，包括 SPP1 和 4 个匿名 DNA 标记，并与 DGI1 基因座的最可能位置重叠。迪恩等人（1997）得出结论，任何 DGI1 的候选基因也应被视为 II 型牙本质发育不良的候选基因。

▼ 分子遗传学

基于II型牙本质发育不全之间的表型重叠和共享染色体位置，有人提出II型牙本质发育不良和II型牙本质发育不全是等位基因。拉杰帕尔等人（2002）报道了一个II 型牙本质发育不良家族的双顺反子牙本质唾液磷蛋白基因（DSPP; 125485 ） 中的 asp6 到 tyr 错义突变（ 125485.0005 ） 。疏水信号肽结构域中的取代导致编码的蛋白质无法转位到内质网中。作者假设这可能导致牙本质唾液蛋白和牙本质磷蛋白的功能丧失。

Song 等人在一个跨越 3 代牙本质发育不良的中国家庭的受影响个体中（2008）在 DSPP 基因（ 125485.0008 ） 中发现了杂合移码突变。最年轻的患者是一名 5 岁女孩，大部分牙齿呈琥珀色变色和严重磨损。全景 X 光片显示牙髓腔和根管消失。她母亲的恒牙外观正常，但在 X 光片上显示出蓟形牙髓腔和几乎完全消失的根管。受影响的祖父与他的孙女有相似的表现。

▼ 命名法

迪恩等人（1997）建议更新牙本质发育障碍的命名法，与Aldred 和 Crawford（1995）提出的牙釉质发育不全发育障碍的命名法相当。