牙本质发育不良，I型
有证据表明，与极端小牙症和畸形牙齿相关的 I 型牙本质发育不良是由染色体 6q27 上SMOC2 基因（ 607223 ）的纯合突变引起的。
▼ 说明
在 I 型牙本质发育不良中，初级和次级牙列都受到影响。牙齿的颜色和一般形态通常是正常的，尽管它们可能略带乳白色和蓝色或棕色。由于牙根形成不足，牙齿可能非常灵活并自发脱落。在 X 光片上，根部很短，可能比正常情况更尖。除了冠部的人字形残余物外，通常不存在纸浆室（Witkop，1975）。根管通常不存在。由于未知原因，受影响牙齿的根尖可能存在根尖射线可透性。在恒牙的光学显微镜检查中，冠状牙本质是正常的，但进一步根尖变得不规则，充满牙髓腔，并具有“沙丘”形态。乳牙和恒牙的扫描电子显微镜研究已有报道（Sauk 等人，1972 年；Melnick 等人，1980 年）。
I型牙本质发育不良的亚分类
奥卡罗尔等人（1991）和O Carroll 和 Duncan（1994）回顾了牙本质发育不良并提出了 I 型牙本质发育不良的 4 个亚型，他们将其命名为 DD1a-d。在 DD1a 中，牙髓腔完全闭塞，牙根不发育，有许多根尖周射线可透区域。在DD1b中，有水平的新月形射线可透的牙髓残留物和几毫米的牙根发育，有许多根尖周射线可透区。DD1c 显示 2 条水平的新月形射线可透线和显着但不完整的根发育，有或没有根尖周射线可透区。DD1d 的特征是在根管的冠状三分之一处可见牙髓腔和椭圆形牙髓结石，结石周围的牙根隆起，并且根尖周几乎没有射线可透区域。
▼ 临床特点
Brown（1944）描述了一个 19 岁的男孩，他的牙根发育不全，牙齿早剥。父亲和叔叔都没有牙齿。Lind（1972）描述了 3 代牙根发育不全。
Morris 和 Augsburger（1977）报道了一个家族，其中 I 型牙本质发育不良与全身性骨硬化和尺骨远端轻度缩短有关；见125440。
O Carroll 和 Duncan（1994）研究了一个大的 6 代家庭，其中 35 人被证实或可靠地报告患有 I 型牙本质发育不良，另外 6 人根据其遗传的常染色体显性遗传怀疑患有此病. Duncan 等人报告了两名受影响的家庭成员（1991）. 大多数牙齿的冠状尺寸、形状和颜色正常，但牙根尺寸和形状明显改变。全景片显示牙髓完全闭塞或半月牙髓残留，不存在牙根结构或牙根长度为几毫米或 10 至 15 毫米。一些患者只有短根，而其他患者则表现出两种类型的组合。大多数受影响个体的几乎所有牙齿上都发现了根尖周射线可透性病变。在拍摄全景片的 18 名患者中，8 名被归类为 DD1a，这是牙本质发育不良的最严重形式，其余 10 名被归类为 DD1b。
卡尔克等人（1998）报道了一个家族 2 代的 5 名患者，患有 I 型牙本质发育不良。先证者是一名 8 岁男孩，因上中切牙萌出延迟而被转诊。检查显示牙列形态和颜色正常，但萌出的切牙切缘不透明。所有乳牙和恒牙都具有高度活动性。虽然口腔卫生很差，但牙列没有龋齿。全景片显示乳牙和恒牙的牙根短、钝且畸形。根管完全消失，在下切牙根尖处出现小裂缝；它们在其他牙齿中根本不可见。牙髓腔也消失了，呈现出两条新月形的射线可透线，相互凹入，在乳磨牙和恒磨牙中。在恒下切牙和第一磨牙处存在根尖周射线可透性。先证者的父亲也有迟发性萌出病史，并称他早年因自发性脱落而失去大部分牙齿，在青春期末需要全上颌假牙和部分下颌假牙。全景片显示根管和牙髓腔闭塞，牙根短，根尖周透明，证实了 DTDP1 的诊断。父亲有2个姐妹有同样的迟发和早剥病史，其中1个姐妹有一个11岁的女儿。并表示，由于自发性脱落，他在很小的时候就失去了大部分牙齿，在青春期结束时需要全上颌假牙和部分下颌假牙。全景片显示根管和牙髓腔闭塞，牙根短，根尖周透明，证实了 DTDP1 的诊断。父亲有2个姐妹有同样的迟发和早剥病史，其中1个姐妹有一个11岁的女儿。并表示，由于自发性脱落，他在很小的时候就失去了大部分牙齿，在青春期结束时需要全上颌假牙和部分下颌假牙。全景片显示根管和牙髓腔闭塞，牙根短，根尖周透明，证实了 DTDP1 的诊断。父亲有2个姐妹有同样的迟发和早剥病史，其中1个姐妹有一个11岁的女儿。卡尔克等人（1998）指出，该家族中的短牙根长度与放射照相牙髓闭塞无关，因此不可能将患者细分为先前提出的 4 种不同形式。此外，根长度从小型到中等不等，并且无法将案例描述为“总计”或“小计”。
牙本质发育不良，I 型，伴有极度小牙和畸形牙齿
Bloch-Zupan 等（2011）描述了一个 10 岁的男孩和他 5 岁的女表姐，他们都是土耳其近亲出生的，他们有极端的小牙、少牙、牙齿形状异常、双恒牙形成、牙釉质薄、牙根短薄相关的牙槽骨。因恒牙缺失而被诊断为少牙症，男孩14颗，女孩13颗。观察到牙齿大小异常，严重的小牙症影响了所有存在的乳牙和恒牙；然而，一些恒牙是大牙。所有现有的牙齿都表现出异常的形状，有额外的牙尖和微小的、球状的、畸形的牙冠，尤其是在乳牙列中。在恒切牙上可以看到双牙形成（有缺口和大牙）。临时和恒磨牙表现出牛牙症；此外，磨牙的牙齿结构异常让人联想到I型牙本质发育不良，牙根很短。牙科 X 射线显示，与牙本质相比，牙釉质非常薄，对比度有限。与乳牙相关的牙槽骨发育不全，乳牙可活动，过早脱落。两个孩子的心理运动发育都正常；这个女孩很肥胖，并且有“非常轻微的骨骼异常”，这在她的堂兄身上是没有的。并且乳牙是活动的并且过早地脱落。两个孩子的心理运动发育都正常；这个女孩很肥胖，并且有“非常轻微的骨骼异常”，这在她的堂兄身上是没有的。并且乳牙是活动的并且过早地脱落。两个孩子的心理运动发育都正常；这个女孩很肥胖，并且有“非常轻微的骨骼异常”，这在她的堂兄身上是没有的。Bloch-Zupan 等（2011）指出，受影响的堂兄弟的牙齿表型类似于 I 型牙本质发育不良，但由于极端的小牙和牙齿形状异常而不同。
α瓦兹等人（2013）报道了 3 名 16 岁、10 岁和 8 岁的同胞，来自一个患有少牙症和小牙症的近亲巴基斯坦家庭。部分牙齿还表现为颊侧外翻畸形，中切牙有不同程度的切槽。放射学检查显示每名同胞有 10 到 15 颗缺失的成年牙齿，并且他们的一些后恒磨牙有牛牙畸形的证据；恒磨牙也显示出单根和蓟形牙髓。由于上前牙槽骨缺乏生长，其中 2 名同胞有前牙开合，并且 3 名同胞的下中切牙区域的牙结石沉积量均增加。
▼ 群体遗传学
O Carroll 和 Duncan（1994）指出，世界文献报道了 190 例牙本质发育不良，其中 128 例为 I 型牙本质发育不良。
卡尔克等人（1998）指出，I 型牙本质发育不良的发生率估计为 1:100,000。
▼ 测绘
Bloch-Zupan 等人在一个高度近亲的土耳其家庭中，其中 2 个表亲患有 I 型牙本质发育不良，伴有极端小牙和畸形牙齿（2011）进行了纯合子映射并在染色体 6q27-qter 上确定了一个 3-Mb 的纯合子区域，该区域在 2 个受影响的个体之间共享，但在未受影响的家庭成员中不存在。
▼ 分子遗传学
Bloch-Zupan 等人在 2 个来自土耳其近亲血统的受影响的表亲中，具有与极端小牙和畸形牙齿相关的 I 型牙本质发育不良，对应到染色体 6q27-qter（2011）确定了候选基因 SMOC2（ 607223.0001 ） 中剪接位点突变的纯合性。未受影响的父母和同胞的突变是杂合的，这在 112 个种族匹配的对照中没有发现。
AlFawaz 等人在来自巴基斯坦近亲家族的 2 名患有少牙症、小牙症和异常牙齿的同胞中进行了研究（2013）进行了外显子组测序并确定了 SMOC2 基因（C227X; 607223.0002 ） 中与家族疾病分离的无义突变的纯合性。作者指出，先前报道的 SMOC2 剪接位点突变的土耳其患者（Bloch-Zupan 等，2011）也有类似的临床表现。
▼ 历史
卡尔克等人（1998）指出，这种疾病在 Ballschmiede 于 1920 年的一篇论文中首次被描述为“无根牙”，正如Herbst 和 Apffelstaedt（1930）所引用的那样。
