磺基转移酶家族 2A，首选脱氢表雄酮，成员 1

SULT2A1 基因编码脱氢表雄酮磺基转移酶（DHEAST），它催化 3-prime-phosphoadenosine 5-prime-phosphosulfate-dependent 硫酸盐化在人肝脏和肾上腺组织中的多种类固醇，并负责人肝脏中胆汁酸的硫酸化。Comer 等人的总结，1993 年）。

▼ 克隆与表达

奥特内斯等人（1992） , Kong 等（1992）和Comer 等人（1993）报道了编码肝脱氢表雄酮磺基转移酶的 cDNA 的克隆。预测的 DHEAST 蛋白有 285 个氨基酸。虽然人肝脏 RNA 的 Northern 印迹分析检测到 3 种不同大小的转录本，但人 DNA 的 Southern 印迹分析表明基因组中仅存在 1 个基因。该基因在肝脏和肾上腺中胆汁酸和类固醇的硫酸化中具有重要作用。这种酶的人肾上腺形式在物理、免疫学和动力学上与肝脏形式相似，甚至可能相同。从数量上讲，硫酸脱氢表雄酮是肾上腺皮质分泌的主要类固醇之一。奥特内斯等人（1995） 发现 20% 到 25% 的受试者具有高水平的肝脏 DHEA 磺基转移酶活性，并提出了这种酶活性可能受遗传多态性控制的可能性。

▼ 基因结构

奥特内斯等人（1995）证明 SULT2A1 基因跨越至少 17 kb 并包含 6 个外显子。

▼ 测绘

Durocher 等人（1995）通过对一组人类/啮齿动物体细胞杂交体的 DNA 进行 PCR 扩增，将 SULT2A1 基因分配到 19 号染色体。为了定位该基因，他们使用在内含子 2 中发现的一种新型双等位基因多态性，通过 PCR 产物的直接测序来研究 8 个 CEPH 参考家族。在 19q13.3 上观察到与 DNA 标记和富含组氨酸的钙结合蛋白（ 142705 ） 的紧密连锁。他们得出结论，SULT2A1 和 HRC 位于 APOC2（ 608083 ） 的近端和激肽释放酶基因座（ 147910 ） 的远端。

奥特内斯等人（1995）通过荧光原位杂交将 SULT2A1 基因定位到 19q13.3。

▼ 分子遗传学

Goodarzi 等人（2007）研究了 SULT2A1 或 STS（ 300747 ） 基因的变异是否与多囊卵巢综合征（PCOS; 184700 ）女性的硫酸脱氢表雄酮（DHEAS） 水平相关。在患有 PCOS 的女性中，SULT2A1 中的rs182420与 DHEAS 水平相关（p = 0.0035）。携带rs182420次要等位基因的两个单倍型也与 DHEAS 水平相关（每个 p = 0.04）。Goodarzi 等人（2007）得出的结论是 SULT2A1 而不是 STS，可能在遗传性多囊卵巢综合征的肾上腺雄激素过多中起作用。