达尔文结核

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋缘外缘向前、向下和向内延伸穿过反螺旋凹陷进入角窝深处的凹槽，并指出该凹槽只有“最暗的迹象”在他之前检查过的胚胎耳朵中。艾尔斯（1899）还指出，他在儿童身上观察到“达尔文点上有一簇相对较长的毛发”，后来似乎消失了，因为他没有在任何成年人的耳朵上看到它；他提出了“达尔文毛簇”一词，并认为它代表了哺乳动物中常见的顶端毛簇的残余物，并且通常达到很大的尺寸，如在猞猁中。

Quelprud（1935）注意到“达尔文结核”是耳朵最常被研究的特征，因此检查了 116 对同卵双胞胎、127 对异卵双胞胎、718 名来自德国农村的无关个体、559 名柏林学生和 147 名女学生的耳朵，根据大小或投影的程度对案例进行分类，从非常明显到没有特征。观察到的差异取决于年龄和性别：在男性中，结节通常随着年龄的增长而增大，而在女性中则相反。右耳和左耳之间也发现了变异，右侧的结节更发达，单侧时，右侧占优势。作者表示，双胞胎研究清楚地揭示了该性状的遗传性质。

Winchester（1958）报道了一个 6 代家族在耳朵外部的折叠边缘分离了一个“相当显眼的点或结节”，即所谓的“达尔文耳点”，作为常染色体显性遗传，具有不完全外显率。该特征表现出可变的表现力，在一些受影响的个体中是单侧的，而在另一些个体中则是双侧的。

Hoyme（1993）讨论了次要异常，包括达尔文点或耳廓结节，并指出次要异常的重要性在于它们可能是隐匿性主要异常的外部指标和/或定义一个模式的一部分多发畸形综合征。

Hunter 和 Yotsuyanagi（2005）回顾了外耳的胚胎发育和形态，并提出达尔文结节可能位于第五（舌骨）小丘的最终位置（如Streeter，1922 年的指趾所示）并代表一个简单的胚胎发生过程中那个小丘的繁荣，以及有时在同一区域看到的小切口或缺口，所谓的“达尔文缺口”，可能代表了相对的生长失败。他们指出，迄今为止，达尔文结节没有临床意义或特定的综合征关联。