细胞色素 c 氧化酶,亚基 6C

细胞色素 c 氧化酶(COX) 是人类和其他哺乳动物细胞呼吸链中的末端氧化酶。该酶由 13 个不同的亚基组成。见123870。大冢等人(1988)通过使用合成寡核苷酸作为杂交探针,从人成纤维细胞 cDNA 文库中克隆了亚基 6c 的 cDNA。他们发现这种线粒体蛋白没有靶向线粒体的前序列,并且成熟形式本身具有前序列的特性。

在一篇评论文章中,Lenka 等人(1998)指出 COX VIc 亚基存在于所有哺乳动物组织中。76 个氨基酸的人类 COX VIc 蛋白与大鼠 COX VIc 的同一性为 69%。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交和辐射杂交作图,Hofmann 等人(1998)将 COX6C 基因定位到 8q22-q23,并将 COX6C 假基因 COX6CP1 定位到 16p12。

▼ 细胞遗传学

带 12q15 经常在良性间充质肿瘤如子宫平滑肌瘤( 150699 ) 中重排,而编码高迁移率组(HMG) 蛋白质的 HMGIC 基因( 608249 ) 经常被发现与另一个基因融合。黑濑等人(2000)证明了在子宫肌瘤中 8q22-q23 处的 COX6C 与 12q15 处的 HMGIC 的新型基因融合。