Endove 综合征，四肢脑型

有证据表明肢脑 ENDOVE 综合征（ENDOVESLB）是由染色体 2q14 上EN1 基因（ 131290 ）的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。

涉及包括 EN1 基因的拓扑相关域的缺失和基因组重排会导致没有脑异常的 ENDOVE 综合征（ENDOVESL; 619217 ）。

▼ 说明
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肢脑ENDOVE综合征（ENDOVESLB）的特征是由于胫腓骨严重发育不全导致下肢显着中段缩短。距骨不存在，足骨不完整。手部显示短而畸形的手指，缺少手指，某些手指上没有指甲。此外，还有小脑发育不全伴脑干发育不全（Allou et al., 2021）。

▼ 临床特点
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阿卢等人（2021）报道了一名 3 岁的巴西女孩（患者 4），其父母是直表亲，她的下肢膝盖以下明显缩短，在可触及的骨刺上有前外侧球状附属物。距骨不存在，脚很短且垂直。她的手有4个手指，手指短而畸形，食指和小指上没有指甲。在 2 个月大时，她出现强直性局灶性癫痫发作，并出现严重的肌张力减退。多发性尿路感染评估显示双侧肾积水和神经源性膀胱，需要定期导尿。4 个月时，她出现喂养困难，需要插入胃造口管。脑部 MRI 显示小脑缺失和脑干发育不全，异常配置的枕叶延伸到后颅窝。3.75 岁的检查显示小头畸形、视觉接触不良、关节松弛、反射亢进和全身张力减退，没有社交微笑或有目的的运动。骨骼 X 光片显示三角形的胫骨和腓骨呈直角，顶端可触及为骨刺。脚骨不完整，大小和数量都减少了；脚趾短而畸形，手指也是。作者将这种疾病命名为“EN1 相关的背腹综合征（ENDOVES），四肢脑型”（骨骼 X 光片显示三角形的胫骨和腓骨呈直角，顶端可触及为骨刺。脚骨不完整，大小和数量都减少了；脚趾短而畸形，手指也是。作者将这种疾病命名为“EN1 相关的背腹综合征（ENDOVES），四肢脑型”（骨骼 X 光片显示三角形的胫骨和腓骨呈直角，顶端可触及为骨刺。脚骨不完整，大小和数量都减少了；脚趾短而畸形，手指也是。作者将这种疾病命名为“EN1 相关的背腹综合征（ENDOVES），四肢脑型”（Superti-Furga，2021 年）。

▼ 遗传
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Allou 等人报道的巴西近亲家庭中 ENDOVESLB 的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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在一名 3 岁巴西女孩（患者 4）中，Allou 等人的下肢中段有手、足和脑异常（2021）对 EN1 基因进行了测序，并确定了 1 bp 重复（ 131290.0001 ）的纯合性，而她的无症状母亲是杂合子；未报告她未受影响的父亲的 DNA 分析。