口腔和喉粘膜的水疱、棘细胞溶解

有证据表明口腔和喉部黏膜（ABOLM） 的棘层松解性水疱是由染色体18q12上DSG3 基因（ 169615 ）的纯合突变引起的。曾报道过一名这样的患者。

▼ 说明
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ABOLM 的特点是基底上的棘层松解性水疱局限于口腔和喉部黏膜（Kim et al., 2019）。

▼ 临床特点
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金等人（2019）报道了一名 1 岁的韩国女孩，她从出生开始就经历了口腔黏膜反复出现的水疱和糜烂。检查显示舌头因反复糜烂而变形；在喉粘膜中也检测到糜烂。然而，结膜和生殖器粘膜未受影响，皮肤、头发和指甲正常。组织学分析显示口腔黏膜表皮有上基底层棘层松解性水疱，而头皮表皮和毛囊中观察到正常结构。

▼ 遗传
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Kim 等人报道的家族中口腔和喉部粘膜棘层松解水疱的遗传模式（2019）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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通过对一名口腔和喉粘膜棘层松解水疱的 1 岁韩国女孩进行全基因组测序，Kim 等人（2019）确定了 DSG3 基因（R287X; 169615.0001 ） 中无义突变的纯合性。她未受影响的父母都是突变的杂合子，这在公共变异数据库中没有发现。作者指出，在已知遗传原因的基底上水疱疾病中，没有皮肤损伤的黏膜受累是 DSG3 缺乏症所特有的。