卵巢早衰 19

有证据表明卵巢早衰-19（POF19） 是由染色体 21q22 上HSF2BP 基因（ 604554 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。

▼ 说明
------
卵巢早衰-19（POF19） 的特征是月经不规律，在生命的第三个十年停止，与不孕症有关（Felipe-Medina 等，2020）。

有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 POF1（ 311360 ）。

▼ 临床特点
------
Felipe-Medina 等人（2020）报道了一个近亲以色列阿拉伯家庭，其中 5 个姐妹中的 3 个（III-1、III-2 和 III-3），包括一对同卵双胞胎，患有早期继发性闭经。受影响的双胞胎在 13 至 14 岁时月经正常，但月经不规律并在 25 岁左右停止。其中 1 对双胞胎（III-1） 的超声显示子宫和卵巢正常。双胞胎的姐姐（III-3）被诊断出卵巢早衰，接受了生育治疗，1次正常妊娠；第二次尝试没有成功。无法获得该患者的临床详细信息。受影响的个体还有 2 个能生育的姐妹和 1 个能生育的兄弟。此外，据报道一位曾祖母患有 POF。

▼ 遗传
------
Felipe-Medina 等人报道的 POF19 在家族中的遗传模式（2020）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
------
Felipe-Medina 等人通过在 3 个姐妹有卵巢早衰的近亲以色列阿拉伯家庭中进行全外显子组测序（2020）确定了与疾病完全分离的 HSF2BP 基因（S167L; 604554.0001 ） 中错义突变的纯合性。作者指出，该家族中没有纯合男性，因此无法分析变异对男性生育能力的影响。