玻璃体视网膜病变伴指骨骨骺发育不良

有证据表明伴有指骨骺发育不良（VPED） 的玻璃体视网膜病变是由染色体 12q13 上COL2A1（ 120140 ）的杂合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。

▼ 临床特点
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理查兹等人（2002）描述了一个具有显性遗传性孔源性视网膜脱离、过早手关节病和指骨骺发育不良导致短指的英国白人家庭。患者身材正常，面部正常，没有通常与Stickler综合征相关的中面部发育不全（见108300）。所有受影响的受试者都没有腭裂。玻璃体视网膜改变是特征性的，具有广泛的网格状视网膜病变和玻璃体片层紊乱。没有像 Stickler 综合征那样高度近视的证据。一名家庭成员（III.8） 在 13 岁时患有双侧视网膜脱离，导致失明。患者自青春期开始出现手部关节疼痛和肿胀。在受影响最严重的人中，人们回忆起手指从孩提时代起就很短。所有患者的足部均正常。大多数受影响的家庭成员的所有指骨都缩短，而在严重的情况下，掌骨和腕骨以及桡骨和尺骨的远端骨骺受到额外的影响。髋部骨骺的变化是可变的，

▼ 测绘
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在一个隔离 VPED 的英国家庭中，Richards 等人（2002）发现该疾病与染色体 12q13 上的 COL2A1 基因有关（与 D12S361 重组时的最大 lod 为 5.4）。

▼ 遗传
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Richards 等人报道的 VPED 在家庭中的遗传模式（2002）与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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通过对分离 VPED 的英国家族中的 COL2A1 基因进行分子分析，Richards 等人（2002）鉴定了外显子 52 中的杂合单碱基变化（GA），导致C-前肽区域中的 gly1105 到 asp（G1105D; 120140.0037 ） 取代。该突变与家族中的疾病隔离。该突变发生在所有纤维状胶原分子中高度保守的区域。