细胞色素 c 氧化酶，亚基 7A1

细胞色素 c 氧化酶（COX；EC 1.9.3.1 ），线粒体呼吸链的最后一个成分，催化电子从还原的细胞色素 c 转移到分子氧。在哺乳动物中，载脂蛋白是由3个大催化亚基，通过线粒体基因组（编码516030，516040和516050）中，10小，核编码的亚基，其可起到调节作用。哺乳动物 COX 的亚基 VIIa 存在于至少 2 种亚型中，肝脏（参见123996）和肌肉。

▼ 克隆与表达
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阿诺多等人（1992）分离出编码 COX7A 肌肉亚型的全长 cDNA。推导出的多肽与牛肌肉形式有 78% 的同一性，但与人肝脏同种型的同一性只有 63%。灵长类动物组织的 Northern 印迹分析表明，肌肉形式的 mRNA 仅存在于肌肉组织中；相反，肝脏 mRNA 存在于肌肉和非肌肉组织中。

法布里齐等人（1989）报道了人类 COX7A1 基因的序列。

▼ 基因结构
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沃尔兹等人（1997）描述了人类 COX7A1 基因的基因组序列和组织，并将其与其牛同源物进行了比较。该基因的编码区延伸超过 1.45 kb 的基因组序列，并组织成 4 个外显子。牛和人之间的内含子-外显子边界是非常保守的。虽然 COX7A1 是组织特异性同种型的基因，但它具有看家基因的一些特征：它位于 CpG 岛上，就像它的牛同源物一样，并且在 5-prime 侧翼序列中没有发现 TATA 或 CCAAT 框。

▼ 测绘
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通过人类/啮齿动物细胞杂交基因组 DNA 的 Southern 印迹分析，Arnaudo 等人（1992）确定 COX7A 肌肉形式由单个基因座编码，称为 COX7A1，位于 19 号染色体上。