弥漫性骨囊性血管瘤

里德等人（1989）描述了一个家族，其中 4 代中有 12 人患有弥漫性骨囊性血管瘤病。受影响的人没有症状。X 线照相，病变发生在整个长骨的长度上，并且是溶骨性的，具有薄的硬化边缘。骨皮质很少受累，无骨膜反应。生长板闭合和重塑不受影响。随着年龄的增长，发生越来越多的硬化，导致囊肿完全消失，出现不规则的反应性小梁。五名受影响的人是女性。有几个男性对男性遗传的例子。骨囊性血管瘤病包括血管瘤病和淋巴管瘤病。这种疾病不同于单中心大量骨溶解症，后者被称为 Gorham（Gorham 和 Stout，1955 年）并且似乎是非孟德尔的。

德夫林等人（1996）研究了一名患有 Gorham-Stout 病（GSD） 的患者，该患者的下颌骨发生大量吸收，并延伸至上颌骨、颧骨、右顶骨区和颅骨。他们测试了患者血清的效果，在治疗过程的早期和骨溶解“稳定”后采样。它在正常人骨髓培养物中形成破骨细胞样多核细胞（MNC） 时“稳定”了。按体积稀释 10% 的血清显着增加了正常血清培养物中形成的 MNC 的数量，并刺激了 MNC 在牙本质切片上形成再吸收凹坑。与正常血清中形成的 MNC 相比，进一步治疗后收集的血清不会增加骨髓培养物中形成的 MNC 的数量。）在早期GSD血清中检测到正常范围上限的7倍，进一步治疗后IL6水平下降到治疗前值的四分之一。IL-1-β（ 147720 ）、肿瘤坏死因子-α（ 191190 ）、转化生长因子-α（ 190170 ）、PTH（ 168450 ） 和 PTH 相关肽（ 168470） 的水平） 在预处理血清中没有增加。此外，向正常人骨髓培养物中添加针对 IL6 的中和抗体有效地阻止了由活性 GSD 血清诱导的多核细胞形成的增加。在该患者中，据说下颌骨溶解是在 9 岁时下巴受到打击后发生的。该患者最初因疑似骨髓炎接受治疗，但对抗生素没有反应。在 10 岁时，右侧颧骨的活检结果与 GSD 的诊断一致。每日皮下注射降钙素导致骨吸收率下降。然后患者每 3-4 个月接受一次帕米膦酸输注，并且溶骨性病变没有进一步扩大。由于软化的颅底变形，他用光环装置进行颈椎牵引，并进行放射治疗。第一个血清样本是在降钙素治疗和初始帕米膦酸盐治疗后获得的。大约 9 个月后，在额外的帕米膦酸和放射治疗疗程后获得了第二个样本。放射治疗一年后，成功进行了宫颈融合。