塞浦路斯面部神经肌肉骨骼综合征

在一个希族塞人家庭的 3 代人中，米德尔顿等人（1992）描述了一种似乎是一种新的遗传性综合征，其特征是特定的、引人注目的面部特征和更多变的骨骼畸形，以及神经肌肉异常。面部外观包括从眉间延伸到前囟的增厚、脊状、三角形皮肤皱襞、双侧眉毛内侧部分抬高“呈现梅菲斯特外观”、眼距过宽和寡妇峰。可变的骨骼特征包括先天性马蹄内翻、髋关节脱位以及脊柱后凸。神经系统和肌肉骨骼缺陷很严重，有些人会丧失行动能力。所有受影响的成员智力正常。