激活转录因子 1

Hai 等人描述了 cAMP 依赖性转录因子-1（ATF1）（1989）和Yoshimura 等人（1990）。

▼ 测绘
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祖克曼等人（1993）通过荧光原位杂交显示 ATF1 基因定位到 12q13。

▼ 细胞遗传学
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软组织恶性黑色素瘤（MMSP） 或软组织透明细胞肉瘤表现出涉及 22 号染色体的复发性染色体易位，特别是 t（12;22）（q13;q12）。MMSP 是一种罕见的侵袭性肿瘤，主要发生在 15 至 35 岁患者的肌腱和腱膜中，也可能来源于神经外胚层（Chung 和 Enzinger，1983；Epstein 等，1984）。祖克曼等人（1993）证明在 t（12;22） 情况下的杂合转录本编码由 EWS 的 N 端结构域组成的嵌合蛋白（ 133450） 链接到 ATF1 的 bZIP 域。来自 MMSP 细胞系的间期细胞核上的双色 FISH 显示 EWS 基因座被分裂，并且 EWS 的近端部分与 ATF1 基因座并列。

沃特斯等人（2000）发现 FUS 基因的 5-prime 部分（ 137070 ） 与从 5.5 岁女孩的手臂中取出的血管瘤样纤维组织细胞瘤（ 612160 ） 中的ATF1基因的 3-prime 部分融合。

在源自血管瘤样纤维组织细胞瘤患者的肿瘤组织中，Hallor 等人（2005）在（12;22）（q13;q12） 易位处确定。RT-PCR 分析分别在外显子 7 和外显子 5 之间检测到 EWS/ATF1 融合基因，该基因起组成型转录激活剂的作用。

在来自 9 名血管瘤样纤维组织细胞瘤患者中的 1 名的肿瘤组织样本中，Antonescu 等人（2007）鉴定了一个 EWS/ATF1 融合基因，将 EWS 的外显子 7 与 ATF1 的外显子 5 连接起来。