Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征

Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征（BSTVS）是由染色体 10q26 上FGFR2 基因（ 176943 ）的杂合突变引起的。

▼ 说明
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Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征（BSTVS）是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤有皱纹、黑棘皮病、颅缝早闭、颅面畸形、手指畸形、脐带和肛门生殖器异常以及早逝（Przylepa 等人的总结）。 , 1996 ）。

▼ 临床特点
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贝尔等人（1969）和史蒂文森等人（1978）描述了一种由Hall 等人进一步描述的综合征（1992）。该综合征包括颅面异常，特别是颅缝早闭和耳部缺陷、回形皮、黑棘皮病、肛门生殖器异常、皮赘和突出的脐带残端。皮肤皱纹具有波纹状外观并且分布广泛。Cutis gyrata 会影响头皮、前额、面部、耳前区、颈部、躯干、手和脚。6 例已知病例中有 4 例存在颅缝早闭，其中 3 例为三叶草头骨。6例均为散发。增加的父亲年龄支持新常染色体显性突变作为这种疾病的基础的可能性。科恩（1988）回顾了当时报告的 5 名 Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征患者，其中 2 名也出现了颅面骨发育不良。布拉塔尼奇等人（1994）在体外受精后 39 岁的初产妇所生的后代中描述了这种综合征，精子捐赠者是她 43 岁的丈夫。女婴出生时颅顶高，前后径变短。枕部扁平，上覆皮肤明显皱褶，纵沟深沟。手掌和足底、腰骶部、四肢和部分大阴唇也有明显的皱纹。头骨 X 光片显示轻度三叶草结构，伴有头颅畸形和双颞骨凸起。

丰塞卡等（2008）报道了一个女孩患有由 FGFR2 基因（S372C; 176943.0016 ）中的从头杂合突变引起的 Beare-Stevenson 综合征。她出生时出现脑积水和臀位。她被发现有颅缝早闭、三叶草头骨、后头皮的回形皮和颈背上的多余皮肤。其他特征包括眼距过宽、突出的眼睛、上睑下垂、下斜的睑裂、面中部发育不全、鼻梁低、鼻孔前倾、嘴巴小、指甲发育不良和肛门前移。不寻常的特征包括动脉高血压和视盘萎缩。在多次入院和手术后，她在 4 个月大时去世。

Slavotinek 等（2009）报道了一个患有 Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征的男孩。出生时就存在显着的颅面特征，包括融合缝线的三叶草头骨、眼球突出伴眶上嵴发育不全、眼距过长、斜视、眼睛下方有深皱纹、高鼻梁、中面部发育不全、高弓和狭窄的腭，以及双耳皱纹。皮肤特征包括后部头皮的回形皮和黑棘皮病、小皮赘、颈部皮肤过多以及突出的脐部有多余的皮肤。存在 Arnold-Chiari 畸形的脑积水，但神经发育正常。不寻常的特征包括多颗新生儿牙齿、牙龈增生和外耳道闭锁。

▼ 分子遗传学
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在 3 名散发性 Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征患者中，Przylepa 等人（1996）在 FGFR2 基因中鉴定了 2 个不同的杂合突变（Y375C，176943.0015；S372C，176943.0016）。在另外 2 名患者中未发现突变，表明存在遗传异质性。

在一个患有 Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征的男孩中，Slavotinek 等人（2009）在 FGFR2 基因（1506del63; 176943.0040 ）中发现了一个 de novo 杂合 63-bp 缺失。作者认为，缺失可能会改变同种型 IIIc 的剪接，导致非法表达，从而获得 FGFR2b 的功能。

▼ 命名法
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无论BEARE等（1969）和史蒂文森等人（1978）将皮肤表现称为“回旋皮”和Bratanic 等人（1994）紧随其后。从广泛使用来看（见219300，102100和304200）和医疗字典，“真皮gyrata”似乎是正确的形式。