复合型白内障 20

三大类晶状体蛋白，α（参见123660）、β（参见123610）和 γ，对于所有脊椎动物的晶状体都是常见的。β 和 γ 类由同源蛋白质组成，构成 β/γ 晶状体蛋白超家族。一组伽马晶体蛋白（见123660）影响早期眼睛和晶状体发育；γ-S 晶状体蛋白（以前称为 β-S；参见Zarina 等人，1992 年）在晶状体中表达较晚但大量表达。它也在晶状体外表达，特别是在成熟的视网膜和角膜中。与以各种组合结合形成低分子量或高分子量聚集体的 β-晶状体蛋白相比，γ-S 与其他 γ-晶状体蛋白一样，是一种单体蛋白质（由Sun 等人，2005 年）。

▼ 克隆与表达
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史密斯等人（1995）报道了人类晶状体伽马 S-晶状体蛋白的完整序列。

▼ 基因结构
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孙等人（2005）指出 CRYGS 基因跨越 6 kb 并包括 3 个外显子。

▼ 测绘
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尽管den Dunnen 等人（1985）曾提出，人类 γ-晶状体蛋白基因家族的所有成员都位于 2 号染色体上，Wijnen 等人对仓鼠-人类体细胞杂交体与 CRYGS 的牛 cDNA 探针进行了研究（1989）得出的结论是该基因位于人类 3 号染色体上。

▼ 分子遗传学
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在 6 代中国家庭的受影响成员中，将进行性多态性皮质白内障对应到 3q27（CTRCT20; 116100 ），Sun 等人（2005）鉴定了 CRYGS 基因中的杂合错义突变（G18V; 123730.0001 ）。

在来自印度南部的一个家庭（CCW47）的患有不同形式的进行性白内障的受影响成员中，Devi 等人（2008）鉴定了 CRYGS 基因中的杂合错义突变（S39C; 123730.0002 ）。在 100 名种族匹配的对照个体中未发现该突变。

在患有双侧先天性白内障的印度北部 3 代家庭的受影响成员中，Vanita 等人（2009）鉴定了 CRYGS 基因中的杂合错义突变（V42M; 123730.0003 ）。该突变与家族中的表型分离，在 100 个种族匹配的对照个体中未发现。

▼ 等位基因变体（ 3 个选定的例子）：
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.0001 白内障 20，多种类型
CRYGS, GLY18VAL
在一个患有进行性多形性皮质性白内障（CTRCT20; 116100 ）的中国大家庭中，Sun 等人（2005）鉴定了 CRYGS 基因外显子 2 中 1619G-T 颠换的杂合性，导致 gly18-to-val（G18V）取代。该表型的特征是晶状体皮质逐渐混浊，在早期表现为磨玻璃样外观。白内障是进行性的，受影响的老年人的白内障变化很明显，他们的视力在 8 至 15 岁之间开始恶化。14 名受影响的家庭成员之间混浊的位置、大小和密度各不相同。混浊可能位于前、后或外周皮层，但在胎儿核区未观察到混浊。

.0002 白内障 20，多种类型
CRYGS, SER39CYS
Devi 等人在患有不同形式的进行性白内障（CTRCT20; 116100 ）的来自印度南部的家庭（CCW47）的受影响成员中（2008）鉴定了 CRYGS 基因外显子 2 中的 c.168C-G 颠换，导致保守残基处的 ser39 到 cys（S39C）取代。该突变与家族中的表型分离，在 100 个种族匹配的对照个体中未发现。

.0003 白内障 20，多种类型
CRYGS, VAL42MET
在患有双侧先天性白内障（CTRCT20; 116100 ）的来自印度北部的 3 代家庭的受影响成员中，Vanita 等人（2009）在 CRYGS 基因中发现了一个杂合的 c.176G-A 转换（c.176G-A，NM_017541），导致在保守残基处发生 val42-to-met（V42M）取代。该突变与家族中的表型分离，在 100 个种族匹配的对照个体中未发现。