家族性混合冷球蛋白血症

南丁格尔等人（1977）描述了受影响的母亲和 4 个孩子。先证者在 12 岁时出现血尿和全身水肿，此后肾功能逐渐恶化。在 39 岁时，母亲被发现患有轻度高血压、蛋白尿、“活动性尿沉渣”和血清肌酐升高。先证者、母亲和 3 名同胞患有混合 IgG-IgA-IgM 冷球蛋白血症。在后来的研究中，Nightingale 和 Pelley（1981）发现该家族 3 代中有 10 名成员具有 IgM-IgG 冷球蛋白和类风湿因子；另一名成员患有类风湿因子，但没有冷球蛋白。南丁格尔和佩利（1981）描述了一种抗原，首先在先证者的 IgM 冷球蛋白上鉴定，该抗原存在于类风湿因子家族的所有 11 名成员的血清中。该抗原具有 IgM 类风湿因子独特型的血清学特性。南丁格尔等人（1981）得出结论，“基本”混合冷球蛋白血症的遗传是常染色体显性遗传；有2例父传子。没有在任何患者中发现可以解释冷球蛋白血症的潜在疾病。未发现与 HLA、血型或免疫球蛋白 Gm 同种异型的关联。尽管该家族中的类风湿因子与一些人 IgG 发生反应，但它们不是针对任何已知 Gm 或 Km 同种异型的抗体。具有全身表现的冷球蛋白血症已获得 Meltzer 综合征的名称。