家族性原发性低温纤维蛋白原血症

Korst 和 Kratochvil（1955）为血浆蛋白创造了术语冷纤维蛋白原，该蛋白在冷却时沉淀并在重新升温至 37 摄氏度时重新溶解。他们发现该蛋白与并发血栓性静脉炎移行症的肺肿瘤相关。

洛林等人（1989）描述了一名 7 岁女孩，她在麻醉后出现短暂性肾病综合征和血尿后被发现患有冷纤维蛋白原血症。热损失是麻醉的常见伴随物，因为使用冷干气体、暴露于经常血管扩张的患者的凉爽环境、手术部位的热损失、冷流体的输注以及肌肉松弛剂消除颤抖反射. 它在儿童中最为明显，因为他们的表面积与体积之比较大。对患者家属的调查表明，该性状是家族性的，可能是常染色体显性遗传，因为观察到男性到男性的遗传。一个不寻常的事实是，冷纤维蛋白原在 35 摄氏度时沉淀；通常引起降水所需的温度较低。先证者的父母都患有冷纤维蛋白原血症。洛林等人（1989）提出了先证者纯合子的可能性。在奥地利滑雪假期第一次暴露在寒冷中时，该家庭的几名成员在没有遮盖的鼻子和脸颊上出现了手足紫绀。这种疾病的突变可能涉及纤维蛋白原的结构基因之一（ 134820 , 134830 , 134850 ）。