血清升高肌酸磷酸激酶

有证据表明某些高CK血症病例是由染色体 3p25 上CAV3 基因（ 601253 ）的杂合突变引起的。

▼ 临床特点
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Emery 和 Spikesman（1970）在“亚临床杜氏肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK） 的存在。患者可能会描述运动时肌肉痉挛，但没有神经肌肉疾病的证据：肌肉活检和运动乳酸产生是正常的。这种家族性特征会困扰为患有肌营养不良症的家庭提供咨询的医生和医学遗传学家。

在研究运动生理学的过程中，圣路易斯的迈克尔布鲁克（ Drachman, 1980 ） 发现，他和其他一些普通医生一样，在进行自行车测力计运动后，CPK 水平显着升高。

贝托里尼等人（1980）描述了一名肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症（ 255120 ）的男性，他在 51 岁之前没有临床困难。然而，在 46 岁时，他被发现无明显原因的 CPK 升高。

Sunohara 等人（1984）研究了 3 名不相关的日本成年男性，作者称之为“特发性高CK血症”。一个是一个从恶性高热中幸存下来的女孩的父亲（145600）；他的父母是堂兄弟，他的母亲、一个姐姐和一个姐姐的女儿也有高血清CK活性。在这个人和另一个人身上都观察到了体外肌肉对咖啡因的敏感性，如恶性高热。

弗里德曼等人（1995）描述了一个 7 个月大的男孩，他在急性哮喘发作后出现横纹肌溶解，他的运动发育迟缓，发育迟缓。住院期间，心电图从正常窦性心律变为 I 型 Wolff-Parkinson-White 模式。根据血清肌酸激酶水平升高、肌肉活检和家族史怀疑杜氏肌营养不良症（DMD; 310200 ）。分子分析证实了该诊断，该分析记录了提案中的抗肌萎缩蛋白基因（ 300377 ） 及其母亲受影响的男性表亲的缺失。在提议者、他的父亲和他的 5 个亲属中发现了“特发性”高CK血症。弗里德曼等人（1995） 表明该患者异常早期和严重的 DMD 表现可能与母系 DMD 基因和引起高 CK 血症的父系基因的巧合遗传有关。

▼ 诊断
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鉴别诊断

Afifi（1998）指出，自从发现肌营养不良蛋白及其基因以及随后有关肌营养不良蛋白病的可变表现的知识的发展以来，特发性高CK血症的报告已显着减少。大约 75% 的报告病例是男性。在大约三分之一的病例中检测到高 CK 血症后 1 至 7 年间出现了神经肌肉疾病的临床和/或组织病理学证据。诊断包括远端肌病、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症、多发性肌炎、线粒体肌病、肉瘤肌病、McArdle 病、中央核心病、多核病、包涵体肌病和杜氏肌营养不良症携带者状态。

德拉马卡等（2009）报道了 7 名患有严重下肢肌痛和高 CK 血症的患者，他们被发现患有严重的不宁腿综合征，在睡眠中出现严重的周期性肢体运动（RLS; 102300 ）。RLS 的治疗导致 6 名接受治疗的患者的血清肌酸激酶水平得到改善。作者得出结论，一些严重的 RLS 病例会导致血清 CK 升高，并讨论了这两种疾病可能重叠的情况。

▼ 遗传
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通过对 14 个单卵双胞胎和 14 个异卵双胞胎的研究，Meltzer 等人（1978）发现血浆 CPK 水平显着遗传的证据。

▼ 分子遗传学
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卡伯恩等人（2000）在 2 名血清肌酸激酶水平持续升高（高CK血症）但无肌无力的无关儿童中发现了 CAV3 基因（ 601253.0007 ） 中的一个新发复发性散发性突变。他们得出的结论是，他们的数据表明，在特发性高 CK 血症的鉴别诊断中应考虑部分 caveolin-3 缺乏症。