B（脑）型肌酸激酶的异位表达

红细胞和血小板中 B（脑）型肌酸激酶的异位表达是一种罕见的良性异常，是在杜氏肌营养不良症的新生儿筛查计划中检测到的（Arnold 等，1978）。它通常作为常染色体显性遗传。基因频率约为千分之0.1；大约五千分之一的人表现出这种特殊性。维恩克等人（1985）在 8 个科中发现 CKBE 和 GM（ 147100 ） 的密切联系（无重组）。还发现了PI（ 107400 ） 和 CKBE之间的中等密切联系（theta = 0.14；lod = 1.2）。GM 和 PI 对应到 14q32。因此，CKBE 突变对应到同一区域，并且可能位于 CKBB（ 123280 ） 基因座本身；出于这个原因，此条目没有星号。维恩克等人（1985）提出，这是哺乳动物中第一个已知的突变，它改变了基因表达的组织特异性模式。