常染色体显性脑积水

布拉多克等人（1993）报道了 4 例矢状颅缝早闭和 Dandy-Walker 畸形（后颅窝囊肿、小脑蚓部发育不全和脑积水），并提出它们代表了一种常染色体显性多发性畸形综合征，不同于其他疾病，其中颅缝早闭或颅缝早闭存在 Dandy-Walker 畸形。一位母亲和她的 2 个儿子受到影响。2个儿子发育迟缓，母亲上学困难。第四个无关的男孩也受到了类似的影响（Cohen（1993）将此称为琼斯综合征。不出所料，至少还有一种其他疾病被称为琼斯综合征（ 135550 ）。）

Basel-Vanagaite 等（2010）报道了一个摩洛哥-犹太血统的非血缘家庭，具有可变的脑室扩大或脑积水和后颅窝异常的表现。两兄弟分别在 16 岁和 8 岁时在大脑成像中检测到脑室扩大。一个还在三叉神经池中有一个中线囊肿并压迫顶盖，以及一个具有最小蠕虫发育不良的巨池。他没有症状，神经系统发育正常。另一个男孩的所有脑室和阴道头畸形都增大，后颅窝增大，并伴有巨大的大水池，但没有囊肿。中间块大且畸形，部分透明隔缺失。他反复头痛并接受了脑室腹腔分流术。否则他有正常的发展。健康母亲有 2 次因妊娠晚期发生严重胎儿脑积水而终止妊娠的病史；两人都是男性。她的脑部 MRI 显示侧脑室扩大，伴有轻度阴道头畸形、中线囊肿、中间肿块扩大、后颅窝扩大、巨池和极小蠕虫发育不全。她没有神经系统异常。外祖母有脑室扩大和反复头痛。她还患有上肢失距、异常的串联步态和记忆力减退。先证者的 2 名临床未受影响的姐妹的脑部 MRI 显示后颅窝轻度扩大，但没有心室扩张。她的脑部 MRI 显示侧脑室扩大，伴有轻度阴道头畸形、中线囊肿、中间肿块扩大、后颅窝扩大、巨池和极小蠕虫发育不全。她没有神经系统异常。外祖母有脑室扩大和反复头痛。她还患有上肢失距、异常的串联步态和记忆力减退。先证者的 2 名临床未受影响的姐妹的脑部 MRI 显示后颅窝轻度扩大，但没有心室扩张。她的脑部 MRI 显示侧脑室扩大，伴有轻度阴道头畸形、中线囊肿、中间肿块扩大、后颅窝扩大、巨池和极小蠕虫发育不全。她没有神经系统异常。外祖母有脑室扩大和反复头痛。她还患有上肢失距、异常的串联步态和记忆力减退。先证者的 2 名临床未受影响的姐妹的脑部 MRI 显示后颅窝轻度扩大，但没有心室扩张。和记忆力减退。先证者的 2 名临床未受影响的姐妹的脑部 MRI 显示后颅窝轻度扩大，但没有心室扩张。和记忆力减退。先证者的 2 名临床未受影响的姐妹的脑部 MRI 显示后颅窝轻度扩大，但没有心室扩张。Basel-Vanagaite 等（2010）指出，Dandy-Walker 畸形和巨脑池似乎代表了后颅窝发育异常的连续统一体，并且后颅窝的异常易导致脑积水的发展。

▼ 遗传
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布拉多克等人（1993）在他们报告的 4 个病例中提出了矢状颅缝早闭和 Dandy-Walker 畸形的常染色体显性遗传。

Basel-Vanagaite 等人报告的家族中脑室扩大或脑积水和后颅窝异常的遗传模式（2010）与常染色体显性遗传或 X 连锁遗传一致。

▼ 测绘
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文森特等人（1994）描述了一种由 8q12.2-q21.2（ 600257 ）缺失引起的连续基因综合征，其特征是脑积水与鳃肾（BOR）综合征（ 113650 ）、Duane 综合征（ 126800 ）和斜方肌发育不全的组合肌肉。他们认为，负责脑积水显性形式的基因位于该区域内。