伴有骨干增生的颅面骨发育不全

斯坦内斯库等人（1963）描述了 9 名具有明显“新”综合症的亲属。这些特征包括一种特殊形式的颅面骨发育不良，颅骨小，颅骨薄，额顶和枕顶缝合线凹陷，下颌骨发育不良，眼球突出。四肢短，X 光显示长骨的皮质大量增厚。马克西米利安等人（1981）重新审视了这个家庭。在两次报告之间的这段时间内，又有 3 名受影响的人出生。马克西米利安等人（1981）指出，骨皮质增厚发生在青春期期间或之后，并随着年龄的增长而增加。

Dipierri 和 Guzman（1984）报告了受影响的母亲和婴儿女儿。最显着的特征是身材矮小（母亲为 144 厘米）、短头畸形、短指和密集的长骨皮质。在迪皮埃里和古兹曼的报告中，“母亲”的未受影响的父亲在她出生时的年龄是 50 岁。

Hall（1974）报道的患者脊柱和胸部严重受累，伴有脊柱后凸和漏斗胸；可能存在不同的疾病。

霍罗维茨等人（1995）描述了一名受影响的男性和他受影响的母亲。两者都很矮，长骨皮质硬化，面部鼻窦发育不足，颅骨畸形，智力正常。先前未观察到蠕虫骨的存在和大脑镰的钙化。10岁的儿子和37岁的母亲都表现出这2个特征。在Horovitz 等人报道的亲属中（1995）可能有 3 代人和几个单独的兄弟姐妹受到男性对男性遗传的影响。然而，诊断不是基于个人检查，而是基于家人的信息和暗示性照片。

▼ 遗传
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Stanescu 等人报道的家族中伴有骨干增生的颅面骨发育不良的遗传模式（1963）与常染色体显性遗传一致。