髋内翻

萨伊等人(1971)描述了塞浦路斯一个家庭 3 代 5 名成员的 coxa vara。先证者是一名 4 岁男孩,他接受了“蹒跚步态”检查。体格检查除髋外展受限外未见异常。X射线显示股骨颈干角为110度。未发现其他骨骼异常。先证者的父亲和祖母也表现出同样的异常。研究了父亲一侧的另外 7 名成员,其中 4 名步态蹒跚,颈轴角度减小,但其中 2 名的角度约为 120 度。没有任何证据表明存在全身性骨骼疾病。先证者的母亲和姐姐的X光片显示没有异常。在附录中,Say 等人(1971) 说他们在塞浦路斯发现了其他几个家庭将孤立的髋部隔离作为常染色体显性特征。

Martin(1942)报道了受影响的同卵双胞胎,Almond(1956)报道了父亲、女儿和侄女。

▼ 遗传
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Say 等人报告的具有孤立髋部内翻的家族的谱系模式(1971)与常染色体显性遗传一致。