角皮性皮肤病综合征

斯特恩等人（1984）描述了一个家族，其中 3 代 7 人患有一种看似未描述的综合征，这种综合征结合了独特的角膜变化和弥漫性掌跖角化过度、远端甲骨溶解、短指、身材矮小、早产和牙齿问题。患者抱怨畏光、眼睛灼痛和流泪。一种需要进行肾移植。裂隙灯检查可见角膜上皮改变；角膜活检显示上皮有轻微的发育不良变化。移植的角膜再次发生变化。皮肤病在生命的第一年就很明显。手掌、足底、肘部和膝盖的变化呈红斑和鳞状。1 例存在全身性红皮病。受影响的人比未受影响的亲属矮（女性的平均值为 155 厘米对 168 厘米；男性的平均值为 163 对 180 厘米）。全部存在远端指骨的短指和特别缩短。牙齿很软，容易腐烂。手的骨头显示出一些髓质变窄（“过度管状”）。II 型酪氨酸血症（Richner-Hanhart 综合征；276600 ），一种常染色体隐性遗传，在分类不确定的综合征中，可能分别是常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，由Zmegac 和 Sarajlic（1964）以及Callan（1970）报道。

▼ 遗传
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Stern 等人报道的家庭（1984）包含 3 个男性到男性遗传的实例，表明常染色体显性遗传。