伴有视网膜异常、感觉神经性耳聋、面部异常、持续性动脉导管和精神发育迟滞的角膜感觉迟钝

拉莫斯-阿罗约等人（1987）描述了一对姐妹和兄弟患有看似“新”的综合征，包括角膜过度增生、视乳头周围脉络膜毛细血管和视网膜色素上皮细胞缺失、双侧感音神经性听力损失、持续性动脉导管（见607411）、中度智力低下和不寻常的面部外观包括眼距过宽、面部扁平、额部隆起、鼻梁凹陷和面部中部发育不全。母亲有轻度至中度感音神经性听力损失、视网膜改变和有些相似的面部特征。女儿的大动脉导管未闭是通过手术闭合的，而儿子则是自然闭合的。角膜麻醉是让孩子就医的主要因素。

Spurrier 和 Weaver（2008）重新检查了最初由Ramos-Arroyo 等人描述的家族（1987），包括另外 2 名受影响的个人。在 18 岁时，先前报道的兄弟患上了慢性便秘；肛门直肠测压与先天性巨结肠的诊断一致，结肠活检显示右侧横结肠神经节细胞异位和神经节减退症。姐姐有 4 个孩子，据报道，其中最大的和最小的有额叶隆起和中面部发育不全，但没有角膜麻醉、听力损失、心脏缺陷或胃肠道缺陷。她的中间儿子和女儿，年龄分别为 4.3 岁和 1.75 ，显示出明显的面部、角膜麻醉和感音神经性听力缺陷。女儿也有房间隔缺损、右肾肾积水和呼吸暂停，为此她接受了腺样体扁桃体切除术、声门上成形术和择期气管切开术；儿子患有智力低下和先天性巨结肠。兄弟姐妹和姐妹的患病儿子和女儿的染色体分析和尿液代谢紊乱筛查均正常。

▼ 遗传
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Spurrier 和 Weaver（2008）指出，Ramos-Arroyo 综合征似乎是一种常染色体显性遗传疾病，具有不完全外显率。