上皮基底膜角膜营养不良

尽管这种疾病通常不被认为是遗传性的，但已经确定了具有常染色体显性遗传和 TGFBI 基因（ 601692 ）点突变的家族。

的TGFBI基因是在其他几种形式角膜营养不良，包括泰尔-本克角膜营养不良（的CdtB;突变体602082），雷斯-盾牌角膜营养不良（CDRB，或CDB1; 608470），格型我角膜营养不良（CDL1; 122200），晶格型IIIA角膜营养不良（CDL3A; 608471），阿韦利诺角膜营养不良（ACD; 607541）和Groenouw I型角膜营养不良（CDGG1; 121900）。

▼ 说明
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上皮基底膜角膜营养不良（EBMD）是一种常见的双侧上皮营养不良，其主要特征是基底膜的片状区域起源于角膜上皮的基底上皮细胞并浅表延伸到上皮中。裂隙灯检查可能会发现点、图、浅灰色上皮指纹线、气泡、网或这些图案的任何组合。组织学分析显示异常多余的基底膜和充满细胞碎片的上皮内腔隙。大多数患者在 30 岁前无症状；有些可能有反复侵蚀，其频率随着年龄的增长而下降，并且由于表面不规则而导致视力丧失（Boutboul 等人的总结，2006 年）。

▼ 临床特点
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首先由Cogan 等人描述（1964） , 地图点指纹营养不良（MDFD）是一种双侧前角膜营养不良，其特征是裂隙灯检查中的灰色上皮指纹线、地理地图样线和点（或微囊肿）（Cogan 等人，1974 年））。结果是可变的，可以随时间变化。病理学研究显示异常的、多余的基底膜和充满细胞碎片的上皮内陷窝（Brodrick 等，1974；Rodrigues 等，1974）。虽然该疾病通常无症状，但多达 10% 的患者可能会复发性角膜糜烂，通常在 30 岁以后开始；相反，50% 的特发性复发性糜烂患者有 MDFD 的证据。Laibson 和 Krachmer（1975）报道了 10 个家庭显示 MDFD 的常染色体显性遗传，儿童和成人都受到影响。由于Werblin 等人（1981）表明 MDFD 存在于 50 岁以上的人中的比例高达 76%，他们认为这可能代表角膜的年龄依赖性退行性疾病，尽管不能排除常染色体显性遗传。

▼ 临床管理
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丁等人（1999）回顾了 50 个准分子激光光疗角膜切除术（PTK）程序。术前诊断包括 Reis-Bucklers 营养不良（ 608470 ）、颗粒状营养不良（ 121900 ）、前基底膜营养不良、格子营养不良（见122200 ）和 Schnyder 结晶性营养不良（ 121800 ）。作者得出结论，PTK 可以在很长一段时间内恢复和保留前角膜营养不良患者有用的视觉功能。尽管角膜营养不良最终可能在 PTK 后复发，但使用 PTK 成功再治疗是可能的。

▼ 分子遗传学
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布特博尔等人（2006）报告了对具有上皮基底膜角膜营养不良的常染色体显性遗传模式的 2 个家族的分析以及对单个受影响个体的分析。他们在 TGFBI 基因（601692.0012、601692.0013）中发现了 2 个不同的点突变，这是导致其他几种角膜营养不良的突变位点。根据他们的筛选，Boutboul 等人（2006）估计多达 10% 的 EBMD 患者可能在该基因中发生突变。