常染色体显性扁平角膜 1，

角膜平面的临床特征是角膜曲率降低，在大多数情况下导致远视、角膜缘模糊和早期脂质弓。CNA1 是一种常染色体显性遗传形式的疾病，症状较轻（Tahvanainen 等人总结，1996 年）。

角膜平面的遗传异质性

另见 CNA2（ 217300 ），这是一种常染色体隐性遗传疾病，病情严重且常伴有其他眼部表现。

▼ 临床特点
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Larsen 和 Eriksson（1949）描述了 2 个家庭中的 3 代中的 13 名患者。埃里克森等人（1973）描述了家庭。

Waizenegger 等人（1995）描述了一个阿尔巴尼亚家族的常染色体显性角膜平坦结膜干燥症。

塔瓦纳宁等人（1996）描述了一个古巴血统，其中 14 名成员患有显性遗传的角膜平面。

塔瓦纳宁等人（1996）通过测量屈光度（D） 的水平角膜屈光度值，比较了芬兰人群中角膜扁平的显性和隐性形式。473 名对照人群的男性平均值为 43.4（SD = 1.5 D），女性平均值为 43.7（SD = 1.6 D），而在 51 名受 CNA2 影响的受试者中，平均值为 29.9（SD = 5.1 D） ，并且在 5 名受 CNA1 影响的受试者中，平均值为 37.8（SD = 1.6 D）。

阿尔达夫等人（2007）报道了一个分离常染色体显性角膜平面的西班牙裔家庭。所有 5 名受影响成员均表现出平均角膜屈光度小于 39 D，以及以下一种或多种异常：高度远视（平均球面等效屈光不正 +6.33 D）、斜视、微角膜、后角膜基质混浊、后胚胎毒素、虹膜角膜粘连、虹膜结节、虹膜萎缩和瞳孔不规则。

▼ 遗传
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Tahvanainen 等人报道的古巴家族中角膜扁平苔藓的遗传模式（1996）和Aldave 等人报告的西班牙裔家庭（2007）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘
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Tahvanainen 等人通过对 2 个常染色体显性角膜平坦部的芬兰家庭进行连锁分析（1996）排除了 12 号染色体上的 CNA2 区域。

Tahvanainen 等人通过对具有常染色体显性角膜平面的古巴家系进行连锁​​分析（1996）发现与 12q 上标记 D12S82 和 D12S351 紧邻的连锁，这与芬兰科中 CNA2 被分配到的 3 cM 或更少的区域相同。

▼ 分子遗传学
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排除研究

佩莱加塔等人（2000）在古巴 CNA1 患者中未发现 KERA 基因（ 603288 ）中的突变，该基因在 CNA2 中是突变的。

在一个分离常染色体显性角膜平面的多代西班牙裔家庭中，Aldave 等人（2007）在 6 个候选基因中没有发现致病突变，包括 KERA。