前极性白内障相关的角膜内皮营养不良

Dohlman（1951）描述了一个瑞典亲属，其中 15 名成员患有与前极性白内障相关的角膜内皮营养不良（cornea guttata）；在所有患者中，中央角膜比周边角膜受到的影响更严重。在其他 3 人中，至少观察到 1 种症状。看来，一些已故的亲属可能至少患有极地白内障。临床上，极性白内障在出生时似乎并不总是很明显。它最常出现在 3 至 10 岁之间，青春期后变得静​​止。角膜guttata 似乎在出生时并不存在，但后来出现并缓慢发展，导致在逆光照明下出现“敲打金属”。多尔曼（1951）评论说，这些变化仅限于角膜后部，几乎不可能涉及内皮和后旋膜。角膜变化主要是双侧的，每只眼睛的进展程度大致相同；然而，变化的严重程度因患者而异。角膜中央的病变最严重，向周边的严重程度降低，并且在所有患者中都没有观察到角膜其他层的变化。在年轻人中，由于极地白内障，有时很严重的视力损害，但随着年龄的增长，角膜退化导致视力残疾。

Traboulsi 和 Weinberg（1989）观察了一个美国家庭，其中 12 名成员同时患有这两种疾病。所有受影响的人都有极好的视力。这个家庭是 17 世纪从爱尔兰移民到美国的一个家庭的后裔，他们在 13 世纪从斯堪的纳维亚移居到爱尔兰定居。

▼ 遗传
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在Dohlman（1951）报道的家族中观察到几个男性到男性的遗传实例，这与常染色体显性遗传一致。